ข้อมูล

โมเลกุลดีเอ็นเอจากสิ่งมีชีวิตเดียวกันมีความแตกต่างกันมากน้อยเพียงใด

โมเลกุลดีเอ็นเอจากสิ่งมีชีวิตเดียวกันมีความแตกต่างกันมากน้อยเพียงใด


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

หาก DNA ที่แตกต่างกันแต่ในชั้นเชิงของ DNA ถูกดึงออกจากร่างกายของฉัน เช่น ตัวอย่างผม ตัวอย่างเลือด และไม้พันปาก โมเลกุล DNA จะมีความแตกต่างกันมากน้อยเพียงใด


ปรากฏการณ์ที่เรียกว่า โมเสกรูปแบบนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNV) ในเซลล์โซมาติก และเป็นงานวิจัยทางวิทยาศาสตร์เชิงรุก (เช่น Abyzov et al., 2017, Genome Res. 27: 512-523):

เราประเมินว่าโดยเฉลี่ยแล้วเซลล์ไฟโบรบลาสต์ในเด็กมีอาการ 1035 SNV โมเสกที่ไม่เป็นพิษเป็นส่วนใหญ่

การวิเคราะห์ที่คล้ายกันในผู้ใหญ่พบว่าไม่มีการเพิ่มจำนวน SNV ต่อเซลล์อย่างมีนัยสำคัญ ซึ่งบ่งชี้ว่าส่วนสำคัญของโมเสค SNV ในไฟโบรบลาสต์เกิดขึ้นระหว่างการพัฒนา


มีหลายคำตอบสำหรับคำถามนี้ ขึ้นอยู่กับว่าคุณหมายถึงอะไร

เซลล์ในร่างกายจะสะสมการกลายพันธุ์แบบสุ่มเมื่อแบ่งและเพิ่มจำนวน

เซลล์ในร่างกายที่ไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของสายการสืบพันธุ์เรียกว่า "เซลล์โซมาติก" เซลล์เหล่านี้มักได้มาจากไข่ที่ปฏิสนธิแล้วตัวเดียว ทุกครั้งที่เซลล์แบ่งตัว ดีเอ็นเอจะต้องถูกทำซ้ำ และทุกครั้งที่มีการทำซ้ำ จะมีโอกาสเกิดการกลายพันธุ์แบบสุ่ม การกลายพันธุ์แบบสุ่มเหล่านี้จะถูกส่งต่อไปยังเซลล์ใดๆ ก็ตามที่ได้มาจากเซลล์นี้ในภายหลัง งานส่วนใหญ่ในพื้นที่นี้เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (ดูคำตอบจาก Martin Klvana) แต่อาจมีการแทรก การลบ และการทำซ้ำได้เช่นเดียวกับการกลายพันธุ์อื่นๆ

ความเสียหายจากรังสีและสารก่อกลายพันธุ์อื่น ๆ อาจทำให้เกิดการกลายพันธุ์ของ DNA ได้

เซลล์อาจได้รับความเสียหายไปตลอดชีวิต และความเสียหายบางรูปแบบทำให้เกิดการแตกหรือเปลี่ยนแปลง DNA ของเซลล์ มีกลไกการซ่อมแซมที่ซับซ้อนเพื่อจัดการกับความเสียหายนี้ แต่ก็ไม่สมบูรณ์แบบ ดังนั้นเมื่อเวลาผ่านไป ความเสียหายนี้อาจส่งผลให้เกิดความแตกต่างในลำดับ DNA ของเซลล์ในร่างกายของคุณ นี้จะเพิ่มขึ้นตามอายุ

บางเซลล์มีกลไกการกลายพันธุ์แบบสุ่มโดยเจตนา

เซลล์ในร่างกายบางเซลล์มีวิวัฒนาการให้แตกต่างกันแบบสุ่ม ตัวอย่างที่ชัดเจนที่สุดของสิ่งนี้คือในระบบภูมิคุ้มกันที่ใช้การจัดเรียงใหม่แบบสุ่มของส่วนที่เฉพาะเจาะจงของ DNA เพื่อสร้างแอนติบอดีที่แตกต่างกันมากมาย

องค์ประกอบทางพันธุกรรมเคลื่อนที่สามารถกระตุ้นและจัดเรียงใหม่ได้ทั่วร่างกาย

จีโนมมนุษย์เช่นเดียวกับสิ่งมีชีวิตอื่น ๆ นั้นเต็มไปด้วยทรานสโพซอนและองค์ประกอบทางพันธุกรรมอื่น ๆ ที่มีกลไกทางพันธุกรรมสำหรับการย้ายถิ่นฐานภายในจีโนม กิจกรรมขององค์ประกอบเหล่านี้ในเซลล์ร่างกายของร่างกายสามารถนำไปสู่ความแตกต่างในลำดับดีเอ็นเอ

ไม่ใช่ทุกคนที่มีเซลล์ทั้งหมดจากไข่ที่ปฏิสนธิแล้วตัวเดียว

อาจเกิดขึ้นได้ว่า แทนที่จะมาจากไข่ที่ปฏิสนธิเพียงฟองเดียว คนๆ หนึ่งได้มาจากไข่ที่ปฏิสนธิตั้งแต่สองฟองขึ้นไป เพื่อให้ร่างกายของพวกเขาประกอบด้วยเซลล์ที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันซึ่งเป็นพี่น้องกันอย่างมีประสิทธิภาพ ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดความแตกต่างทางพันธุกรรมอย่างมากระหว่างเซลล์

นอกจากนี้ ในสตรีที่มีบุตรแล้ว เป็นเรื่องปกติ (พบในสตรีประมาณ 50-75%) ที่เซลล์จากทารกในครรภ์จะเข้าสู่ร่างกายของมารดาและอาศัยอยู่ถาวรในปรากฏการณ์ที่เรียกว่า microchimerism ของทารกในครรภ์. อีกครั้งนี้สามารถนำไปสู่ความแตกต่างทางพันธุกรรมขนาดใหญ่ระหว่างเซลล์

ความแตกต่างในดีเอ็นเอมีมากกว่าความแตกต่างในลำดับเท่านั้น

กลไกทั้งหมดที่ฉันได้พูดคุยถึงตอนนี้จะนำไปสู่ความแตกต่างในลำดับดีเอ็นเอ อย่างไรก็ตาม DNA ในเซลล์เป็นมากกว่าที่เก็บข้อมูลลำดับ และหน้าที่ของมันถูกสื่อกลางทั้งผ่านการดัดแปลงทางเคมี โดยเฉพาะอย่างยิ่ง DNA methylation และปฏิสัมพันธ์กับ โปรตีน โดยเฉพาะอย่างยิ่งผ่านฮิสโตนซึ่งเป็นสื่อกลางในการพับดีเอ็นเอในเซลล์ หรือผ่านการยับยั้งการเลือกโครโมโซม X ในร่างกายของ Barr หากคุณเป็นผู้หญิง การปรับเปลี่ยนเหล่านี้มีผลอย่างมากต่อการทำงานของ DNA ภายในเซลล์ และไม่ควรละเลย

ทั้งหมดนี้หมายความว่าไม่มีคำตอบเดียวสำหรับคำถามของคุณ เนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงตามเวลา แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล และขึ้นอยู่กับว่าคุณหมายถึงอะไร


พื้นฐานของการเปลี่ยนแปลงที่สืบทอดมา

วิธีที่สิ่งมีชีวิตสืบพันธุ์ "ตามชนิดของมัน" (เพื่อยืมภาษาจากปฐมกาล) เป็นคำถามที่ยาวนานในชีววิทยา คำถามที่เกี่ยวข้องอย่างใกล้ชิดเกิดขึ้นจากการสังเกตว่าใน "ชนิด" ไม่ใช่บุคคลทั้งหมดจะเหมือนกัน—ความแปรปรวนมีอยู่ภายในประชากรของสปีชีส์เดียวกัน เป็นเวลาหลายปีที่กลไกที่สามารถอธิบายทั้งที่สังเกตได้ความมั่นคง ของสายพันธุ์ (การสืบพันธุ์โดยสุจริตของรูปแบบของสิ่งมีชีวิต) และ การเปลี่ยนแปลง (ไม่ใช่ทุกสมาชิกของสปีชีส์เหมือนกัน) ยังคงเป็นปริศนา เพื่อที่จะให้ความกระจ่างในประเด็นสำคัญเหล่านี้สำหรับชีววิทยาวิวัฒนาการ เราต้องใช้เวลาพอสมควรในการสำรวจ "ถั่วและสลักเกลียว" ของการทำงานของโมเลกุลทางชีววิทยาที่สำคัญสองโมเลกุลและความสัมพันธ์ระหว่างโมเลกุลเหล่านี้: กรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (DNA) และ โปรตีน

อณูพันธุศาสตร์ 101: โปรตีนและดีเอ็นเอ

คุณอาจจะแปลกใจที่รู้ว่าการทำงานช่วงแรกๆ ในการสำรวจพื้นฐานระดับโมเลกุลสำหรับโปรตีนที่ยีนชื่นชอบเป็นโมเลกุลทางพันธุกรรมแทนที่จะเป็นดีเอ็นเอ เป็นที่สงสัยว่าอะไรก็ตามที่ทำหน้าที่เป็นโมเลกุลทางพันธุกรรมจะมีขนาดใหญ่และซับซ้อน และโปรตีนก็ทั้งสองอย่าง โปรตีนสามารถยาวได้มากเนื่องจากเป็น พอลิเมอร์ ของส่วนประกอบที่เล็กกว่าและทำซ้ำ (โมโนเมอร์). เราสามารถใช้อิฐประสานสำหรับเด็กเพื่อแสดงสิ่งที่เราหมายถึง สำหรับอิฐ แต่ละชิ้นคือ a โมโนเมอร์และเมื่อประกอบเข้าด้วยกันก็จะเกิดเป็น พอลิเมอร์:

โปรตีนถูกสร้างขึ้นในลักษณะเดียวกัน สำหรับโปรตีน โมโนเมอร์คือกลุ่มของสารประกอบที่เรียกว่ากรดอะมิโน (กรดอะมิโนแต่ละตัวเป็นโมโนเมอร์หนึ่งตัว) เช่นเดียวกับก้อนอิฐในการเปรียบเทียบของเรา พวกมันมีคุณลักษณะที่เหมือนกันซึ่งทำให้สามารถ "ประกอบเข้าด้วยกัน" เป็นโซ่ยาวได้ พวกมันยังมีความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญ คล้ายกับสีต่างๆ ในแผนภาพ: กรดอะมิโนบางชนิดไม่ชอบน้ำ (เช่น พวกมันถูกน้ำขับไล่) กรดอื่นๆ จะชอบน้ำ (เช่น ถูกดึงดูดโดยน้ำ) บางชนิดมีขนาดใหญ่และเทอะทะ บางชนิดมีขนาดค่อนข้างเล็ก เป็นต้น แตกต่างจากอิฐแข็งในการเปรียบเทียบของเรา โปรตีนมีความยืดหยุ่นอย่างน่าอัศจรรย์ และพับขึ้นเป็นรูปร่างสามมิติ ตามคุณสมบัติของโมโนเมอร์

มีกรดอะมิโนที่แตกต่างกัน 20 ชนิดที่ใช้ทำโปรตีน และสามารถรวมกันในลำดับใดก็ได้เพื่อผลิตโปรตีนที่มีคุณสมบัติเฉพาะ—คุณสมบัติที่เกิดขึ้นจากการรวมกันและลำดับเฉพาะของกรดอะมิโน และรูปร่างสุดท้ายที่ให้ ให้กับโปรตีน ความหลากหลายในโมโนเมอร์นี้หมายความว่ามีความเป็นไปได้ที่แตกต่างกันมากมายสำหรับลำดับโปรตีน (และด้วยเหตุนี้รูปร่างและหน้าที่)—แม้แต่พอลิเมอร์ที่มีโมโนเมอร์เพียงสองตัวที่มีความยาวเท่ากันก็มีลำดับที่เป็นไปได้ 400 ลำดับ (เช่น 202 หรือ 20吐) และโปรตีนสามารถ มีกรดอะมิโนยาวหลายพันตัว มีความเป็นไปได้ที่ความซับซ้อนในวงกว้างซึ่งบ่งชี้ว่าโปรตีนอาจมี "ความจุในการจัดเก็บ" เพียงพอที่จะเก็บข้อมูลทางพันธุกรรมและส่งต่อไปยังคนรุ่นต่อไป

อย่างไรก็ตาม เริ่มต้นในปลายทศวรรษ 1920 การวิจัยเริ่มชี้ให้ห่างจากโปรตีนและมุ่งไปที่ดีเอ็นเอในฐานะโมเลกุลทางพันธุกรรม DNA ก็เหมือนกับโปรตีน คือพอลิเมอร์ที่เกิดจากชุดของโมโนเมอร์ (ในกรณีนี้คือกรดนิวคลีอิก) ตรงกันข้ามกับโมโนเมอร์ 20 ชนิดที่พบในโปรตีน ดีเอ็นเอมีโมโนเมอร์เพียง 4 ชนิดเท่านั้น: สารประกอบที่มีชื่อย่อว่า A, C, G และ T ด้วยเหตุนี้ นักวิจัยจึงเริ่มสงสัยว่าพอลิเมอร์ "ธรรมดา" ดังกล่าวสามารถทำหน้าที่เป็นแหล่งของ ข้อมูลทางพันธุกรรม

แม้จะมีความสงสัยนี้ หลักฐานยังคงเพิ่มพูนว่าจริง ๆ แล้ว DNA เป็นพื้นฐานทางกายภาพสำหรับข้อมูลทางพันธุกรรม เมื่อหลักฐานนี้โน้มน้าวนักวิทยาศาสตร์ส่วนใหญ่แล้ว การแข่งขันก็จะเริ่มทำความเข้าใจอย่างถ่องแท้ว่า DNA บรรลุภารกิจอันน่าทึ่งนี้ได้อย่างไร ในไม่ช้า มันก็ชัดเจนว่าการเข้าใจโครงสร้างของ DNA มีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจหน้าที่ของมัน และกลุ่มวิจัยที่มีชื่อเสียงหลายกลุ่มแข่งขันกันเพื่อเป็นคนแรกที่ถอดรหัสมัน

การกำหนดโครงสร้างของ DNA ทำให้กระจ่างถึงหน้าที่ของมันอย่างแท้จริง แม้ว่าจะมีโมโนเมอร์เพียงสี่ตัว แต่โครงสร้างของ DNA เผยให้เห็นถึงวิธีการทำซ้ำและส่งผ่านข้อมูลได้อย่างง่ายดาย: ไม่เพียง DNA เป็นพอลิเมอร์ที่มีขนาดยาวเท่านั้น แต่ยังเป็นพอลิเมอร์ที่สามารถระบุการจำลองแบบของตัวเองผ่านปฏิสัมพันธ์ระหว่างโมโนเมอร์ของมัน บางทีรูปภาพอาจช่วยอธิบายได้ ลองนึกภาพอิฐที่ตอนนี้มี "พันธมิตร" ที่พวกเขาสนใจ เราจะเป็นตัวแทนของแรงดึงดูดนั้น ซึ่งเป็นพันธะเคมีชนิดหนึ่งที่เรียกว่าพันธะไฮโดรเจน โดยมีจุดสีดำ โมโนเมอร์ "A" และ "T" ถูกดึงดูดด้วยพันธะไฮโดรเจนสองพันธะ และโมโนเมอร์ "C" และ "G" ที่มีสามพันธะ:

“การจับคู่การดึงดูด” ระหว่างโมโนเมอร์เหล่านี้มีความสำคัญ: ช่วยให้ DNA พอลิเมอร์หนึ่งตัวทำหน้าที่เป็นแม่แบบสำหรับ DNA พอลิเมอร์ "ฟรี" ครั้งที่สอง ลองนึกภาพลำดับดีเอ็นเอดังนี้:

เมื่อทำ DNA พอลิเมอร์ที่สองถูกสร้างขึ้น โมโนเมอร์จะถูกเลือกทีละตัวเพื่อให้ตรงกับ "คู่" ของพวกมันในพอลิเมอร์ตัวแรก:

โพลีเมอร์ทั้งสองนี้ถูกยึดเข้าด้วยกันโดยการจัดแนวพันธะไฮโดรเจนหลายๆ พันธะ และคุณน่าจะคุ้นเคยกับพวกมันในฐานะ “สายสองเส้น” ของเกลียวคู่ของ DNA:

ในขณะที่แบบจำลองดีเอ็นเอที่สมจริงยิ่งขึ้นนี้แสดงรายละเอียดที่แม่นยำของโครงสร้างโมเลกุล แต่คุณลักษณะที่สำคัญสรุปได้ด้วยโมเดล "อิฐของเล่น" ที่เรียบง่ายของเรา ดีเอ็นเอเป็นพอลิเมอร์ยาวคู่หนึ่งที่สามารถแยกออกและนำไปใช้ทำสำเนาใหม่ที่ซื่อสัตย์ต่อต้นฉบับได้

แม้ว่าลักษณะเด่นเหล่านี้ของ DNA จะอธิบายได้อย่างง่ายดายถึงวิธีการคัดลอกอย่างซื่อสัตย์ แต่จำไว้ว่าเราจำเป็นต้องอธิบายความผันแปรด้วย การเปลี่ยนแปลง ในแง่พื้นฐานที่สุด หมายถึงมีบางครั้งที่ไม่สมบูรณ์ในกระบวนการคัดลอก หาก DNA เป็นโมเลกุลทางพันธุกรรมจริง ๆ และหากการคัดลอก DNA นั้นแม่นยำ 100% การแปรผันจะไม่เกิดขึ้น และลูกหลานทั้งหมดจะเหมือนกันทางพันธุกรรมกับพ่อแม่ของพวกเขา หากไม่มีการเปลี่ยนแปลง การรวมตัวกันใหม่จะไม่มีผลใดๆ (เนื่องจากจะไม่มีการแปรผันเพื่อผสมเป็นชุดค่าผสมใหม่)

มีหลายวิธีที่การเปลี่ยนแปลงสามารถป้อนได้ในระหว่างกระบวนการคัดลอก DNA และในโพสต์ในอนาคต เราจะตรวจสอบหลาย ๆ วิธี วิธีหนึ่งที่เราจะพิจารณาในตอนนี้คือ "การจับคู่ผิด" ของโมโนเมอร์อย่างง่ายในระหว่างการจำลองแบบ ที่ความถี่หนึ่ง (ต่ำมาก) โมโนเมอร์ที่ไม่เหมาะสมจะถูกจับคู่เข้าด้วยกัน ลูกศรในรูปด้านล่างแสดงคู่ที่ไม่ตรงกัน โดยที่โมโนเมอร์สีแดง (G) บนเกลียวด้านล่างถูกจับคู่กับโมโนเมอร์สีเหลือง (T) อย่างไม่ถูกต้องเมื่อทำเกลียวบน เมื่อมีการจำลองชุดนี้ ทั้งสายบนและล่างจะถูกคัดลอก แต่ตอนนี้พบคู่ที่ถูกต้องสำหรับโมโนเมอร์แต่ละตัว ผลลัพธ์คือผลลัพธ์สองแบบที่แตกต่างกัน: หนึ่งสำเนามีคู่ต้นฉบับ C:G ที่ถูกต้อง (ด้านซ้าย) และอีกชุดมีรูปแบบใหม่ โดยมีคู่ A:T (ด้านขวา) การเปลี่ยนแปลงนี้จะถูกคัดลอกอย่างซื่อสัตย์ตั้งแต่นี้ไป เนื่องจากการคัดลอกในภายหลังจะ "ไม่รู้" ว่าลำดับดั้งเดิมคืออะไร ผลที่ได้คือตัวแปรใหม่ในประชากร

เมื่อนำมารวมกัน คุณสมบัติของ DNA ตรงกับสิ่งที่เราสังเกตเห็นในธรรมชาติ นั่นคือ การสร้างรูปแบบที่เที่ยงตรง แต่ไม่สมบูรณ์แบบของรูปแบบ ที่ฐานของมัน ความคงตัวและความแปรผันที่สืบทอดได้ของประชากรทางชีววิทยาสืบย้อนไปถึงหน้าที่ของ DNA

แล้วโปรตีนล่ะ?

แม้ว่าคุณสมบัติของดีเอ็นเอจะทำให้มันเป็นโมเลกุลทางพันธุกรรมที่ดี (แต่ก็ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงได้) ดีเอ็นเอเองก็ไม่สามารถทำหน้าที่ประจำวันที่สิ่งมีชีวิตต้องการได้ (หน้าที่ของเอนไซม์ หน้าที่เชิงโครงสร้าง และอื่นๆ) สำหรับหน้าที่เหล่านี้ จำเป็นต้องมีโครงสร้างที่หลากหลายของโปรตีน ในบทความถัดไป เราจะพูดถึงวิธีที่ข้อมูลทางพันธุกรรมใน DNA ถูกถ่ายโอนไปยังโครงสร้างและหน้าที่ของโปรตีน และการแปรผันของ DNA ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในระดับโปรตีนได้อย่างไร

ก่อนหน้านี้ เราได้พูดคุยกันว่าโครงสร้างของมันอำนวยความสะดวกในการจำลอง DNA ได้อย่างไร เนื่องจากครึ่งหนึ่งของเกลียวคู่ของ DNA สามารถทำหน้าที่เป็นเทมเพลตสำหรับสร้างอีกครึ่งหนึ่ง เรายังคุยกันถึงวิธีที่ DNA แม้จะเหมาะสมกับบทบาทการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ก็ไม่เหมาะกับการทำหน้าที่ของเซลล์เลย แต่โปรตีนนั้นก็เข้ามาเติมเต็มบทบาทเหล่านี้ เมื่อกล่าวถึงรายละเอียดเหล่านี้ ตอนนี้เราพร้อมแล้วที่จะพูดคุยถึงวิธีที่ข้อมูลทางพันธุกรรมใน DNA ถูกแปลงเป็นความหลากหลายในการใช้งานที่เราเห็นในโปรตีน และการแปรผันมีส่วนร่วมในกระบวนการนี้อย่างไร ขั้นตอนแรกในการอภิปรายนี้กำหนดให้เราต้องพิจารณาว่าโครโมโซมและยีนทำงานอย่างไร

อณูพันธุศาสตร์ 102: โครโมโซมและยีน

มนุษย์มีโครโมโซม 46 อันในแต่ละเซลล์และเป็นคู่ เราได้รับคู่หนึ่งจากแต่ละคู่เป็นชุดของโครโมโซม 23 อันจากพ่อแม่แต่ละคน: ไข่มีโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ 22 ตัวบวกโครโมโซม X และสเปิร์มมีโครโมโซมที่ไม่ใช่เพศ 22 ตัวบวกกับโครโมโซม X หรือ Y โครโมโซมแต่ละอันเป็นเกลียวคู่ของ DNA ยาวหนึ่งคู่ โดยมีคู่เบส DNA หลายล้านคู่ โครโมโซมที่ใหญ่ที่สุดของเรามีประมาณ 250 ล้านคู่เบส และโครโมโซมที่เล็กที่สุดของเรามีประมาณ 50 ล้านคู่ เมื่อนำมารวมกัน จีโนมมนุษย์มีคู่เบส DNA ประมาณ 3 พันล้านคู่ในแต่ละชุดของโครโมโซม 23 ชุด หรือทั้งหมดประมาณ 6 พันล้านคู่ ถ้าคุณนับทั้งสองชุด

กระจายอยู่บนโครโมโซม 23 คู่นี้คือ ยีน—หน่วยของการทำงานทางชีวภาพที่เข้ารหัสภายใน DNA ของเรา สิ่งที่ประกอบเป็น "ยีน" เหมือนกับแนวคิดดีๆ ในทางชีววิทยาคือ "คลุมเครือ" แต่สำหรับจุดประสงค์ของเรา เราจะให้คำจำกัดความของยีนเป็นลำดับของคู่เบสของโครโมโซม DNA ที่ใช้เพื่อสร้างผลิตภัณฑ์ที่ไม่ใช่ DNA ที่ใช้งานได้จริง มนุษย์มียีนประมาณ 20,000 ยีน และพวกมันสามารถแพร่กระจายบนโครโมโซมได้ค่อนข้างมาก โดยมี DNA ที่ไม่ใช่ยีนจำนวนมากอยู่ระหว่างพวกมัน หากเราแสดงโครโมโซมเป็นเส้นสีดำทึบ (ตามปกติในตำราพันธุศาสตร์หลายเล่ม) เราสามารถ "ซูมเข้า" เพื่อดูคุณสมบัติของยีนตัวใดตัวหนึ่งได้ ในกรณีนี้ นี่คือยีนที่สร้างผลิตภัณฑ์โปรตีน:

(หมายเหตุ: “จุด” บนเส้นที่เป็นตัวแทนของโครโมโซมคือเซนโทรเมียร์ ซึ่งเป็นลำดับดีเอ็นเอที่ส่วนประกอบของเซลล์ยึดติดเพื่อลากโครโมโซมไปมาระหว่างการแบ่งเซลล์)

ก่อนอื่น เราจะเห็นว่าส่วนต่างๆ ของยีนที่ใช้ในการระบุลำดับกรดอะมิโนของโปรตีน (กล่องสีน้ำเงิน) เป็นเพียงส่วนหนึ่งของทั้งหมด ลำดับอื่นๆ (เช่น ลำดับที่แทนด้วยเส้นสีฟ้าอ่อนและกล่องสีแดง) คือลำดับที่ควบคุมเซลล์บางประเภทให้สร้างโปรตีนนี้ และจำนวนการสร้าง ลำดับทั้งหมดที่แสดงเป็นกล่องถูกสร้างขึ้นในสิ่งที่เรียกว่า "messenger RNA" หรือ "mRNA" ซึ่งเป็น DNA แบบสายเดี่ยวที่มีความยาวเท่าลำดับยีนเท่านั้น และมักจะแยกลำดับที่แยกจากกัน ส่วนที่เป็นรหัสสำหรับโครงสร้างโปรตีน (เรียกว่า "อินตรอน" ซึ่งสามารถเห็นได้ในรูปด้านบน) mRNA นี้ "สำเนาการทำงาน" ของยีนถูกใช้เพื่อควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนผ่านกระบวนการที่เรียกว่าการแปล

หากทั้งหมดนี้ดูซับซ้อนเล็กน้อย ไม่ต้องกังวล สำหรับจุดประสงค์ของเราในที่นี้ ก็เพียงพอที่จะรับรู้ว่ายีนคือ (ก) ส่วนเล็ก ๆ ของโมเลกุลดีเอ็นเอที่ยาวกว่ามาก (เช่น โครโมโซม) (ข) มีลำดับบางอย่างที่ กำหนดลำดับของโปรตีนที่เข้ารหัส (เช่น ลำดับของกรดอะมิโน) และ (c) ลำดับการควบคุมอื่นๆ ที่ไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของรหัสโปรตีนเอง แต่ทำหน้าที่เป็นสัญญาณแทนเซลล์ที่บอกเวลาและตำแหน่งที่โปรตีนควร ทำขึ้นหรือ "แสดงออก"

ป้อนรูปแบบ

เมื่อคำนึงถึงรายละเอียดเหล่านี้แล้ว ให้พิจารณาว่าการเปลี่ยนแปลงในระดับ DNA จะส่งผลต่อโครงสร้างโครโมโซมอย่างไร ดังที่เราเห็นเมื่อวานนี้ เมื่อมีการคัดลอกโครโมโซม อาจเกิดข้อผิดพลาดในการคัดลอกดีเอ็นเอ ไม่น่าแปลกใจที่เหตุการณ์การกลายพันธุ์หลายประเภทยังสามารถส่งผลกระทบต่อการทำงานของยีน และท้ายที่สุดแล้วลักษณะของสิ่งมีชีวิต:

การกลายพันธุ์ของคู่เบสเดี่ยว: การจับคู่ผิดปรกติของกรดนิวคลีอิกสามารถนำไปสู่การคัดลอกโครโมโซมที่แตกต่างจากต้นฉบับโดยคู่เบสหนึ่งคู่ (ดังที่เราเห็นเมื่อวานนี้) สิ่งที่เรียกว่า “การกลายพันธุ์แบบจุด” เหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ภายในยีน (ใน DNA ควบคุมหรือ DNA ที่เข้ารหัสโปรตีน) หรือในลำดับระหว่างยีน การเปลี่ยนแปลงของคู่เบสเดี่ยวใน DNA การเข้ารหัสโปรตีนอาจไม่มีผลต่อโปรตีนเลย (เนื่องจากมักจะมีลำดับดีเอ็นเอที่แตกต่างกันซึ่งสร้างลำดับกรดอะมิโนที่เหมือนกัน ซึ่งเป็นคุณลักษณะที่เรียกว่า "ความซ้ำซ้อน" ของรหัสพันธุกรรม) การเปลี่ยนแปลงอื่นๆ อาจเปลี่ยนลำดับกรดอะมิโนโดยการแทนที่กรดอะมิโนหนึ่งตัวเป็นอีกตัวหนึ่ง แต่ยังคงไม่มีผลต่อการทำงานของโปรตีน (เนื่องจากการทำงานของโปรตีนหลายอย่างสามารถทำได้โดยลำดับโปรตีนที่ต่างกันเล็กน้อย) การเปลี่ยนแปลงอื่นๆ อาจลดหรือขจัดการทำงานของโปรตีน การเปลี่ยนแปลงอื่นๆ อาจช่วยปรับปรุงการทำงานของโปรตีน เช่น ให้การทำงานของเอนไซม์ดีขึ้น

การเปลี่ยนแปลงใน DNA ด้านกฎระเบียบก็เป็นไปได้เช่นกัน และผลกระทบของการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถเป็นกลาง เป็นอันตราย หรือเป็นประโยชน์ในทำนองเดียวกัน สิ่งที่น่าสนใจเกี่ยวกับ DNA ด้านกฎระเบียบคือการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยสามารถมีผลกระทบค่อนข้างมากต่อสถานที่และเวลาที่สร้างโปรตีน และการเปลี่ยนแปลงที่เปลี่ยนแปลงยีนสำคัญที่ทำงานในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาอาจส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อสิ่งมีชีวิตโดยรวม เราจะตรวจสอบรายละเอียดนี้ในโพสต์ในอนาคตของชุดนี้

เหตุการณ์การลบ: บางครั้ง DNA ที่ยืดออกอาจหายไประหว่างการจำลองโครโมโซมเนื่องจากการแตกและการรวมตัวของเหตุการณ์ บางครั้งการลบมีผลกับคู่เบสเพียงไม่กี่คู่ แต่ในบางกรณี การลบสามารถขยายไปถึงคู่เบสได้หลายพันคู่ บางส่วนของยีนหรือแม้กระทั่งยีนทั้งหมดสามารถสูญหายได้ และยีนที่ขนาบข้างการลบจะถูกนำเข้ามาใกล้กันมากขึ้น ดังที่เราได้เห็นสำหรับการกลายพันธุ์ของจุด การลบอาจไม่มีผลใดๆ มีผลเสีย หรือแม้แต่ผลที่เป็นประโยชน์ขึ้นอยู่กับเหตุการณ์ที่เฉพาะเจาะจง ตัวอย่างเช่น บางครั้งการลบจะลบลำดับการควบคุมที่ปิดการแสดงออกของยีนในเซลล์บางเซลล์ การลบลำดับนี้ทำให้ยีนสามารถแสดงออกได้ในที่ที่ไม่เคยแสดงออกมาก่อน ซึ่งอาจมีความเป็นกลาง เป็นอันตราย หรือเป็นประโยชน์อีกครั้ง ขึ้นอยู่กับสถานการณ์

เหตุการณ์การทำซ้ำ: นี่คือสิ่งที่ตรงกันข้ามกับการลบออก โดยที่ส่วนหนึ่งของลำดับของโครโมโซมจะเพิ่มเป็นสองเท่าและจบลงเคียงข้างกัน สำหรับการลบ การทำซ้ำอาจมีขนาดเล็กหรือหลายพันคู่เบสยาว ครอบคลุมยีนจำนวนมาก—และในทำนองเดียวกันจะเป็นกลาง เป็นอันตราย หรือเป็นประโยชน์

กลไกทั่วไปอย่างหนึ่งที่ทำให้เกิดการซ้ำซ้อนและการลบออกพร้อมกันเกิดขึ้นในระหว่างการรวมตัวกันใหม่ในเซลล์ที่นำไปสู่ไข่หรือสเปิร์ม คุณอาจจำได้ว่า "การข้าม" เป็นคำที่ใช้อธิบายการแตกทางกายภาพและการรวมใหม่ของโครโมโซมเพื่อ "ผสมและจับคู่" ลำดับระหว่างคู่โครโมโซมระหว่างการแบ่งเซลล์ที่นำไปสู่เซลล์สืบพันธุ์ (เช่น ไมโอซิส) โดยปกติโครโมโซมจะจับคู่กันสำหรับการแลกเปลี่ยนนี้โดยเรียงตามลำดับ (เกือบจะเหมือนกัน) ตามด้วยการแตกหักที่แม่นยำและการรวมใหม่:

สิ่งที่สามารถเกิดขึ้นได้ ที่ความถี่ต่ำ คือคู่โครโมโซมไม่จัดลำดับของพวกมันอย่างถูกต้อง การจัดตำแหน่งจะขึ้นอยู่กับลำดับเดียวกันในแต่ละโครโมโซมที่ค้นหากันและกันและผูกมัดซึ่งกันและกัน ข้อผิดพลาดสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากลำดับซ้ำๆ ระหว่างยีน—ลำดับที่ "หลอก" โครโมโซมให้คิดว่าพวกเขาพบการจัดลำดับที่ถูกต้องแล้ว โดยที่อันที่จริงมีลำดับที่ไม่คู่กันสองลูป หนึ่งลูปต่อหนึ่งโครโมโซม หากมีครอสโอเวอร์เกิดขึ้นระหว่างลูปเหล่านี้ ผลลัพธ์คือโครโมโซมหนึ่งที่มีการทำซ้ำ และอีกโครโมโซมที่มีการลบ:

แน่นอน รายการประเภทการกลายพันธุ์นี้ไม่ได้ครอบคลุมทั้งหมด (เช่น เราได้เห็นแล้วว่าองค์ประกอบ DNA ที่เป็นปรสิตอิสระที่เรียกว่า transposons สามารถแทรกเข้าไปในโครโมโซม ขัดขวางการทำงาน หรือมีส่วนทำให้เกิดใหม่ได้อย่างไร)

สรุป: ความมั่นคงและการเปลี่ยนแปลง

เมื่อนำมารวมกัน กลไกเหล่านี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในประชากร และเนื่องจากการแปรผันนั้นอยู่ใน DNA การแปรผันจึงเป็นการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความแปรปรวนในระดับโครโมโซมอาจส่งผลต่อการทำงานของยีน และท้ายที่สุดแล้วลักษณะเฉพาะที่ระดับของสิ่งมีชีวิต การเปลี่ยนแปลงในระดับ DNA ที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในระดับสิ่งมีชีวิตนั้นพร้อมให้การคัดเลือกโดยธรรมชาติดำเนินการ และเราได้เห็นตัวอย่างของการกลายพันธุ์ที่เลือกไว้แล้ว เช่น การทำซ้ำของยีนอะไมเลสในมนุษย์และในสุนัข แน่นอนว่าการกลายพันธุ์อื่นๆ จะถูกเลือกเทียบกับ และอาจจะถูกลบออกจากประชากรเมื่อเวลาผ่านไป คุณสมบัติของ DNA เป็นทั้งตัวแทนของความคงตัวและการเปลี่ยนแปลงที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม หมายความว่าประชากรไม่ได้มีความคงตัวทางพันธุกรรมทั้งหมด: พวกมันสามารถเปลี่ยนแปลงได้ตลอดเวลา แม้ว่าลักษณะของ DNA ที่ทำให้การส่งข้อมูลที่แม่นยำเป็นส่วนใหญ่ทำให้มั่นใจได้ว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านั้นจะมีความละเอียดอ่อน ในระดับของสิ่งมีชีวิต

ดังที่เราจะเห็นในโพสต์ถัดไปในชุดนี้ ความไม่แน่นอนทางพันธุกรรมนี้สามารถแยกประชากรของสปีชีส์เดียวกันบนวิถีทางที่แตกต่างกัน และปล่อยให้ความแตกต่างเกิดขึ้นซึ่งท้ายที่สุดจะนำไปสู่การสร้างสปีชีส์ใหม่


ความงามในความหลากหลาย

Rick Guidotti สร้างอาชีพของเขาในฐานะช่างภาพแฟชั่นจนกระทั่งเขาตัดสินใจว่าเขาต้องการแสดงความงามในรูปแบบที่ต่างออกไป ผ่านองค์กรไม่แสวงหาผลกำไรของเขาที่ชื่อว่า Positive Exposure เขาเริ่มถ่ายภาพที่สวยงามของเด็กและผู้ใหญ่ที่มีเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เราไม่เคยเห็นในนิตยสารหรือบนป้ายโฆษณา งานของ Rick เน้นความงามในความหลากหลายของมนุษย์ (ส่วนใหญ่เกิดจากการแปรผันของจีโนม) คุณสามารถเห็นความสุขที่แท้จริงในแกลเลอรีออนไลน์ของพวกเขา "The New Faces of Genetics And Beyond" Rick ได้ดำเนินการสร้างโครงการเช่น FRAME (Faces Redefining the Art of Medical Education) ซึ่งออกแบบมาเพื่อทดแทนภาพเด็กที่ไม่ยิ้มแย้มซึ่งมักใช้ในวรรณกรรมทางการแพทย์และหนังสือเรียนด้วยรูปถ่ายที่สนุกสนานและภาพยนตร์สั้นที่สนุกสนาน อย่างที่ริคบอก นักศึกษาแพทย์ "จะเป็นหมอที่ดีขึ้น เพราะพวกเขาเห็นว่าเด็กเหล่านี้ไม่อยู่ในภาวะวิกฤต พวกเขาเคยพบเด็กเหล่านี้ไม่ได้อยู่ในสภาพแวดล้อมทางคลินิก แต่เห็นเด็กเหล่านี้เป็นคน"

โครงการจีโนมมนุษย์ยังนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในความเข้าใจเกี่ยวกับลักษณะของมนุษย์และวิธีการสอนของเรา ตัวอย่างหนึ่งคือสีตา หลายปีที่ผ่านมา นักเรียนได้รับการสอนว่ายีนเด่นหนึ่งยีนควบคุมดวงตาสีน้ำตาลหรือสีฟ้า และพ่อแม่ที่มีตาสีฟ้าไม่สามารถมีลูกที่มีตาสีน้ำตาลได้ นักวิทยาศาสตร์รู้ว่าลักษณะตาสีฟ้านั้นซับซ้อนกว่าจริง ๆ แม้ว่าจะมีการสอนในโรงเรียน แต่เทคโนโลยีที่พัฒนาขึ้นในระหว่างและหลังจากโครงการจีโนมมนุษย์ช่วยระบุการผสมผสานที่แท้จริงของตัวแปรจีโนมที่กำหนดสีตา อันที่จริง ยีนอย่างน้อยสิบยีนซึ่งแต่ละยีนมาใน "รสชาติ" หลายอย่าง มีส่วนทำให้เกิดสีตา เป็นการผสมผสานกันของยีนเหล่านี้ในจีโนมของบุคคลซึ่งสร้างช่วงสีตามนุษย์ที่ยอดเยี่ยม ลักษณะอื่นๆ มีความซับซ้อนมากขึ้น ตัวอย่างเช่น ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของความสูงของบุคคลถูกควบคุมโดยตัวแปรจีโนมมากกว่า 700 สายพันธุ์ ซึ่งแต่ละลักษณะมีอิทธิพลเพียงเล็กน้อย

Rick Guidotti สร้างอาชีพของเขาในฐานะช่างภาพแฟชั่นจนกระทั่งเขาตัดสินใจว่าเขาต้องการแสดงความงามในรูปแบบที่ต่างออกไป ผ่านองค์กรไม่แสวงผลกำไรที่ชื่อว่า Positive Exposure เขาเริ่มถ่ายภาพที่สวยงามของเด็กและผู้ใหญ่ที่มีเงื่อนไขทางพันธุกรรม ซึ่งเราไม่ค่อยได้เห็นในนิตยสารหรือบนป้ายโฆษณา งานของ Rick เน้นความงามในความหลากหลายของมนุษย์ (ส่วนใหญ่เกิดจากการแปรผันของจีโนม) คุณสามารถเห็นความสุขที่แท้จริงในแกลเลอรีออนไลน์ของพวกเขา "The New Faces of Genetics And Beyond" Rick ได้ดำเนินการสร้างโครงการเช่น FRAME (Faces Redefining the Art of Medical Education) ซึ่งออกแบบมาเพื่อทดแทนภาพเด็กที่ไม่ยิ้มแย้มซึ่งมักใช้ในวรรณกรรมทางการแพทย์และหนังสือเรียนด้วยรูปถ่ายที่สนุกสนานและภาพยนตร์สั้นที่สนุกสนาน อย่างที่ริคบอก นักศึกษาแพทย์ "จะเป็นหมอที่ดีขึ้น เพราะพวกเขาเห็นว่าเด็กเหล่านี้ไม่อยู่ในภาวะวิกฤต พวกเขาเคยพบเด็กเหล่านี้ไม่ได้อยู่ในสภาพแวดล้อมทางคลินิก แต่เห็นเด็กเหล่านี้เป็นคน"

โครงการจีโนมมนุษย์ยังนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในความเข้าใจเกี่ยวกับลักษณะของมนุษย์และวิธีการสอนของเรา ตัวอย่างหนึ่งคือสีตา หลายปีที่ผ่านมา นักเรียนได้รับการสอนว่ายีนเด่นหนึ่งยีนควบคุมดวงตาสีน้ำตาลหรือสีฟ้า และพ่อแม่ที่มีตาสีฟ้าไม่สามารถมีลูกที่มีตาสีน้ำตาลได้ นักวิทยาศาสตร์รู้ว่าลักษณะตาสีฟ้านั้นซับซ้อนกว่าจริง ๆ แม้ว่าจะมีการสอนในโรงเรียน แต่เทคโนโลยีที่พัฒนาขึ้นในระหว่างและหลังจากโครงการจีโนมมนุษย์ช่วยระบุการผสมผสานที่แท้จริงของตัวแปรจีโนมที่กำหนดสีตา อันที่จริง ยีนอย่างน้อยสิบยีนซึ่งแต่ละยีนมาใน "รสชาติ" หลายอย่าง มีส่วนทำให้เกิดสีตา เป็นการผสมผสานกันของยีนเหล่านี้ในจีโนมของบุคคลซึ่งสร้างช่วงสีตามนุษย์ที่ยอดเยี่ยม ลักษณะอื่นๆ มีความซับซ้อนมากขึ้น ตัวอย่างเช่น ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของความสูงของบุคคลถูกควบคุมโดยตัวแปรจีโนมมากกว่า 700 สายพันธุ์ ซึ่งแต่ละลักษณะมีอิทธิพลเพียงเล็กน้อย


การสร้าง: ข้อเท็จจริงของชีวิต

ดร.ปาร์คเกอร์ นักวิทยาศาสตร์ด้านการสร้างสรรค์ชั้นนำและอดีตผู้พูดเกี่ยวกับ AiG นำเสนอข้อโต้แย้งแบบคลาสสิกสำหรับวิวัฒนาการที่ใช้ในโรงเรียนของรัฐ มหาวิทยาลัย และสื่อ และหักล้างพวกเขาในรูปแบบที่สนุกสนานและอ่านง่าย ต้องมีสำหรับนักเรียนและครูเหมือนกัน! นี่เป็นหนังสือที่ดีที่จะมอบให้ผู้ที่ไม่ใช่คริสเตียนเพื่อเป็นพยาน


DNA ไม่เหมือนกันในทุกเซลล์ของร่างกาย: เปิดเผยความแตกต่างทางพันธุกรรมที่สำคัญระหว่างเลือดและเซลล์เนื้อเยื่อ

การวิจัยโดยกลุ่มนักวิทยาศาสตร์ของมอนทรีออลทำให้เกิดคำถามถึงสมมติฐานพื้นฐานที่สุดประการหนึ่งของพันธุศาสตร์มนุษย์ นั่นคือ เมื่อพูดถึง DNA ทุกเซลล์ในร่างกายจะเหมือนกันทุกเซลล์ ผลงานของพวกเขาปรากฏในวารสารฉบับเดือนกรกฎาคม การกลายพันธุ์ของมนุษย์

การค้นพบนี้อาจตัดทอนเหตุผลที่อยู่เบื้องหลังการศึกษาทางพันธุกรรมขนาดใหญ่จำนวนมากที่ดำเนินการในช่วง 15 ปีที่ผ่านมา ซึ่งเป็นการศึกษาที่ควรแยกสาเหตุของคะแนนโรคในมนุษย์

ยกเว้นมะเร็ง ตัวอย่างเนื้อเยื่อที่เป็นโรคนั้นยากหรือเป็นไปไม่ได้ที่จะเอาจากผู้ป่วยที่ยังมีชีวิต ดังนั้น ตัวอย่างทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ที่ใช้ในการศึกษาขนาดใหญ่จึงมาในรูปของเลือด อย่างไรก็ตาม หากปรากฏว่าเซลล์เม็ดเลือดและเนื้อเยื่อไม่ตรงกับพันธุกรรม การศึกษาเกี่ยวกับความสัมพันธ์ของจีโนมทั่วๆ ไปที่มีความทะเยอทะยานและมีราคาแพงเหล่านี้อาจพิสูจน์ได้ว่ามีข้อบกพร่องโดยพื้นฐานตั้งแต่เริ่มแรก

การค้นพบนี้เกิดขึ้นจากการตรวจสอบสาเหตุทางพันธุกรรมของหลอดเลือดโป่งพองในช่องท้อง (AAA) นำโดย Dr. Morris Schweitzer, Dr. Bruce Gottlieb, Dr. Lorraine Chaifour และเพื่อนร่วมงานที่ McGill University และสถาบันวิจัยการแพทย์ Lady Davis ในเครือที่ Montreal's โรงพยาบาลชาวยิวทั่วไป นักวิจัยมุ่งเน้นไปที่ BAK ซึ่งเป็นยีนที่ควบคุมการตายของเซลล์

สิ่งที่พวกเขาพบทำให้พวกเขาประหลาดใจ

AAA เป็นหนึ่งในโรคหลอดเลือดที่หายากซึ่งตัวอย่างเนื้อเยื่อจะถูกลบออกซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาผู้ป่วย เมื่อเปรียบเทียบกัน นักวิจัยได้ค้นพบความแตกต่างที่สำคัญระหว่างยีน BAK ในเซลล์เม็ดเลือดและเซลล์เนื้อเยื่อที่มาจากบุคคลเดียวกัน โดย "ทริกเกอร์" ที่สงสัยว่าเป็นโรคจะอาศัยอยู่ในเนื้อเยื่อเท่านั้น นอกจากนี้ ความแตกต่างที่เหมือนกันปรากฏในตัวอย่างที่ได้จากบุคคลที่มีสุขภาพดีในภายหลัง

Gottlieb นักพันธุศาสตร์จาก McGill's Center for Translational Research in Cancer กล่าวว่า "ในโรคที่มีหลายปัจจัยนอกเหนือจากมะเร็ง โดยปกติแล้วเราจะดูได้เฉพาะเลือดเท่านั้น “ตามเนื้อผ้าเมื่อเรามองหาปัจจัยเสี่ยงทางพันธุกรรม เช่น โรคหัวใจ เราสันนิษฐานว่าเลือดจะบอกเราว่าเกิดอะไรขึ้นในเนื้อเยื่อ ดูเหมือนว่าตอนนี้จะไม่เป็นเช่นนั้น”

"จากมุมมองทางพันธุกรรม ความหมายในการรักษา การสังเกตว่าเซลล์ทั้งหมดไม่เหมือนกันมีความสำคัญอย่างยิ่ง นั่นคือสิ่งสำคัญที่สุด" เขากล่าวเสริม "การศึกษาความสัมพันธ์ของจีโนมทั่วๆ ไปถูกนำมาใช้อย่างล้นหลามเมื่อหลายปีก่อน และผู้คนต่างคาดหวังถึงความก้าวหน้าครั้งยิ่งใหญ่ พวกเขาจะสุ่มตัวอย่างเลือดจากบุคคลหลายพันหรือหลายแสนคน และค้นหายีนที่เป็นต้นเหตุของการเกิดโรค

"น่าเสียดายที่ความเป็นจริงของการศึกษาเหล่านี้น่าผิดหวังอย่างมาก และการค้นพบของเราสามารถอธิบายเหตุผลได้อย่างน้อยหนึ่งเหตุผล"

AAA เป็นหลอดเลือดแดงใหญ่ในช่องท้องที่ขยายและลดลงเฉพาะที่ และส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อชายคอเคเชียนสูงอายุที่สูบบุหรี่ มีความดันโลหิตสูงและระดับคอเลสเตอรอลสูง มักไม่แสดงอาการ แต่อาจนำไปสู่การแตกของหลอดเลือด ซึ่งถึงแก่ชีวิตใน 90% ของผู้ป่วย

หากการกลายพันธุ์ที่ค้นพบในเซลล์เนื้อเยื่อจริง ๆ แล้วมีแนวโน้มว่าจะเกิด AAA ก็แสดงว่าเป็นเป้าหมายในอุดมคติสำหรับการรักษารูปแบบใหม่ และอาจมีผลการรักษาที่กว้างกว่านั้นอีก

Schweitzer จากแผนกการแพทย์ของ McGill กล่าวว่า "สิ่งนี้อาจจะส่งผลต่อโรคหลอดเลือดโดยทั่วไป "เรายังไม่ได้ตรวจสอบหลอดเลือดหัวใจหรือหลอดเลือดสมอง แต่ฉันสงสัยว่าการกลายพันธุ์นี้อาจมีอยู่ทั่วกระดาน"

ชไวเซอร์มองโลกในแง่ดีว่าการค้นพบนี้อาจนำไปสู่การรักษาโรคหลอดเลือดรูปแบบใหม่ในระยะใกล้ถึงระยะกลาง

“ไทม์ไลน์อาจใช้เวลา 5-10 ปี” เขากล่าว "เราต้องทำการทดลองเพาะเลี้ยงเซลล์ในหลอดทดลองก่อน พิสูจน์ในแบบจำลองของสัตว์ จากนั้นจึงพัฒนาโมเลกุลหรือโปรตีนซึ่งจะส่งผลต่อผลิตภัณฑ์ยีนกลายพันธุ์ นี่เป็นขั้นตอนแรก แต่เป็นขั้นตอนที่สำคัญ"

ที่มาของเรื่อง:

วัสดุที่จัดทำโดย มหาวิทยาลัยแมคกิลล์. หมายเหตุ: อาจมีการแก้ไขเนื้อหาสำหรับรูปแบบและความยาว


รูปแบบโปรแกรมคอมพิวเตอร์อธิบายพันธุศาสตร์ได้อย่างไร

ตอนนี้เราได้กำหนดรูปแบบโปรแกรมคอมพิวเตอร์โดยสังเขปแล้ว มาดูโครงสร้างและรูปแบบทางชีววิทยา และดูว่าแบบจำลองโปรแกรมคอมพิวเตอร์สามารถอธิบายโครงสร้างและรูปแบบเหล่านี้ได้ดีเพียงใด โปรดทราบว่าเป้าหมายของบทความนี้เป็นเพียงการแนะนำโปรแกรมคอมพิวเตอร์และแนวคิดของตัวแปรในการอภิปรายเกี่ยวกับ DNA เนื่องจากลักษณะเบื้องต้นและเนื้อที่ที่จำกัดของบทความ ตัวอย่างจึงลดความซับซ้อนลงอย่างมาก ผู้อ่านจะได้รับความช่วยเหลือดีที่สุดหากไม่อนุมานรายละเอียดที่ไม่ได้ระบุไว้ แต่ให้จำไว้ว่าเครื่องใช้โปรแกรมคอมพิวเตอร์ที่มีตัวแปรเพื่อดำเนินการที่ซับซ้อนอย่างยิ่งให้สำเร็จทุกวินาทีของทุกวัน พวกเขาไม่ได้ใช้ลำดับหรือประโยคแบบสุ่ม นอกจากนี้ยังอาจช่วยให้ผู้อ่านตระหนักว่าวิทยาการคอมพิวเตอร์มีหลักสูตรทั้งหลักสูตรที่ทุ่มเทให้กับโครงสร้างข้อมูล ดังนั้นผู้อ่านไม่ควรสรุปว่าพลังในการทำงานของโปรแกรมคอมพิวเตอร์นั้นจำกัดอยู่เพียงภาพประกอบพื้นฐานในบทความนี้

ตารางที่ 1. โครโมโซมแบบง่ายหลายแบบ

ลำดับ 1TTGCACCTGCCCTAACGAAGAAGACAA
ลำดับที่ 2TTGCACCTGCCTAAAATCGAGGAAGACAA
ลำดับที่ 3TTGCACCTGCCTAACAAACTAGATTTACT
ลำดับที่ 4TTGCACCTTGCCTAACGAAGAAGAACT
ลำดับ 5TTGCACCTGCCTAAAATACTTAGATTTCAA

รูปแบบทางคณิตศาสตร์ของการสืบทอด

ในการอภิปรายเกี่ยวกับงานของ Gregor Mendel เอ็ดเวิร์ด วิลเล็ตต์อธิบายความสัมพันธ์ทางคณิตศาสตร์ที่พบในการทดลองต้นถั่วที่มีชื่อเสียงในขณะนี้

เมื่อ Mendel วิเคราะห์ข้อมูลของเขา รูปแบบต่างๆ ก็ปรากฏขึ้น ตัวอย่างเช่น การข้ามต้นไม้สูงกับต้นไม้เตี้ย ทำให้เกิดต้นสูงเสมอ อย่างไรก็ตาม หากพืชสูงแบบลูกผสมได้รับอนุญาตให้ผสมพันธุ์ได้เอง คนรุ่นต่อไปจะมีต้นเตี้ยประมาณหนึ่งต้นในทุก ๆ สี่ต้น ในรุ่นต่อๆ ไป—และรุ่นต่อๆ ไปหลังจากนั้น—ต้นเตี้ยจะให้ผลผลิตมากกว่าต้นเตี้ยเสมอ โดยหนึ่งในสามของต้นสูงผลิตเฉพาะต้นสูงและสองในสามของต้นผลิตทั้งต้นสูงและต้นเตี้ย ในอัตราส่วนเดียวกันสามต่อหนึ่ง . . Mendel ได้ผลลัพธ์เหล่านั้นด้วยคุณลักษณะทั้งหมดเจ็ดอย่างที่เขาเลือกศึกษา (Willett 2005, p. 5)

แม้ว่าตัวอย่างที่อธิบายเป็นเพียงรูปแบบหนึ่งของรูปแบบทางคณิตศาสตร์ของการสืบทอดที่สังเกตได้ตามธรรมชาติ แต่ก็แสดงให้เห็นจุดที่ความแปรผันไม่ได้เป็นเพียงความต่อเนื่องของการดัดแปลงลำดับ แต่มีควอนตาที่ไม่ต่อเนื่องที่ควบคุมมรดก สิ่งนี้ให้เหตุผลอย่างชัดเจนว่าตัวแปรที่เราใช้เพื่ออธิบายลักษณะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นมี DNA ที่คล้ายคลึงกันในโลกแห่งความเป็นจริง และแบบจำลองข้อมูลที่เหมาะสมสำหรับ DNA จะต้องมีตัวแปร เนื่องจากโมเดลโปรแกรมคอมพิวเตอร์ใช้ตัวแปร จึงเป็นเลิศในการแสดงรูปแบบทางคณิตศาสตร์ของการสืบทอด


โมเลกุลดีเอ็นเอจากสิ่งมีชีวิตเดียวกันมีความแตกต่างกันมากน้อยเพียงใด - ชีววิทยา

เบราว์เซอร์ของคุณไม่สนับสนุนเฟรมแบบอินไลน์หรือได้รับการกำหนดค่าไม่ให้แสดงเฟรมแบบอินไลน์ในขณะนี้

ในอดีต เคมีและชีววิทยาพัฒนาขึ้นเป็นวิทยาศาสตร์ที่แตกต่างกัน แต่เมื่อชีววิทยาและพันธุศาสตร์เจาะลึกลงไปในการศึกษาโมเลกุล เส้นแบ่งเขตก็เริ่มเบลอ

ทุกวันนี้ เป็นเรื่องปกติที่จะได้ยินคำศัพท์เช่น "molecular Biology" หรือ "molecular Generics" -- แต่คำศัพท์เหล่านั้นไม่สามารถเข้าใจได้สำหรับนักวิทยาศาสตร์เมื่อ 50 ปีที่แล้ว

ตามคำกล่าวของ Erwin Chargaff "father" ของกฎการจับคู่เบส สะพานเชื่อมระหว่างชีววิทยาและเคมีเริ่มเป็นที่เข้าใจใน l940 เท่านั้นด้วยการค้นพบโดย Osward T. Avery ว่าหน่วยของพันธุกรรม - ยีน - ประกอบด้วย DNA (ซึ่ง แน่นอนประกอบด้วยสารเคมี: พิวรีนและไพริมิดีน)

พิวรีนเป็นโมเลกุลที่มีวงแหวนคู่ (เบส) ในขณะที่ไพริมิดีนเป็นโมเลกุลที่มีวงแหวนเดี่ยว (เบส) และ DNA ทั้งหมดประกอบด้วยสารเคมีเพียงสี่ชนิด:

  • (NS) NSดีนีน (พิวรีน)
  • (NS) NSไฮมีน (ไพริมิดีน)
  • () ytosine (ไพริมิดีน)
  • (NS) NSยูนีน (พิวรีน)

นี่คือกฎการจับคู่พื้นฐานของ Chargaff:

NS คู่กับ .เสมอ NS

คู่กับ .เสมอ NS

คุณรู้อยู่แล้วว่า purines จับกับ pyrimidines แต่ทำไม purines จะเกาะกับ purines หรือ pyrimidines กับ pyrimidines ไม่ได้?

เป็นเพราะไม่มีที่ว่างเพียงพอสำหรับพิวรีนสองตัวที่จะอยู่ภายในเกลียวและที่ว่างมากเกินไปสำหรับไพริมิดีนสองตัวที่จะเข้าใกล้กันมากพอสำหรับพันธะไฮโดรเจนที่จะก่อตัวระหว่างพวกมัน (อย่างที่คุณอาจจำได้ โมเลกุลใน DNA ถูกยึดเข้าด้วยกันโดยพันธะไฮโดรเจน)

เพื่อให้เข้าใจพันธะเคมี คุณต้องจำไว้ว่าอะตอมมีนิวเคลียสของโปรตอนที่มีประจุบวกและนิวตรอนที่มีประจุเป็นกลาง อิเล็กตรอนที่มีประจุลบถูกจัดเรียงไว้นอกนิวเคลียส

วิธีการจัดเรียงอิเล็กตรอนเหล่านี้และปฏิกิริยากับอะตอมอื่นที่กำหนดลักษณะของพันธะเคมีที่เกิดขึ้นระหว่างพวกเขา

พันธะเคมีมีสามประเภท

  1. พันธะไอออนิก (เรียกอีกอย่างว่าพันธะอิเล็กโตรวาเลนต์) เกิดขึ้นระหว่างอะตอมเมื่ออิเล็กตรอนหนึ่งตัวหรือมากกว่าถูกถ่ายโอนจากอะตอมหนึ่งไปยังอีกอะตอมหนึ่งอย่างสมบูรณ์
  2. พันธะโควาเลนต์ เกิดขึ้นระหว่างอะตอมเมื่อสองอะตอมใช้อิเล็กตรอนร่วมกันตั้งแต่หนึ่งคู่ขึ้นไป
  3. พันธะไฮโดรเจน ก่อตัวขึ้นระหว่างอะตอมไฮโดรเจนที่มีประจุบวกในโมเลกุลที่มีพันธะโควาเลนต์หนึ่งโมเลกุลกับบริเวณที่มีประจุลบของอีกโมเลกุลหนึ่งที่มีพันธะโควาเลนต์

ดังที่เราได้กล่าวไปแล้ว ฐาน DNA ถูกยึดเข้าด้วยกันโดยพันธะไฮโดรเจน มีพันธะไฮโดรเจนสองพันธะระหว่าง A และ T และพันธะไฮโดรเจนสามพันธะระหว่าง C และ G

พันธะระหว่างแอนติโคดอนของโมเลกุล tRNA และโคดอนเสริมของ mRNA นั้นถูกเร่งปฏิกิริยาโดยอะมิโนอะซิล-tRNA synthetase

กฎของการจับคู่เบสบอกเราว่าถ้าเราสามารถ "read" ลำดับของนิวคลีโอไทด์บน DNA หนึ่งสาย เราสามารถอนุมานลำดับประกอบบนอีกสายหนึ่งได้ทันที

กฎเหล่านี้ยังอธิบายปรากฏการณ์ที่ว่าไม่ว่าปริมาณของ Adenine (A) ใน DNA ของสิ่งมีชีวิตจะมีปริมาณเท่าใด ปริมาณของ Thymine (T) ก็เท่ากัน

ในทำนองเดียวกัน ไม่ว่าปริมาณของ Guanine (G) ใน DNA ของสิ่งมีชีวิตจะมีปริมาณเท่าใด ปริมาณของ Cytosine (C) ก็เท่ากัน

ความสัมพันธ์ของคู่เบสเหล่านี้เรียกว่ากฎของ Chargaff หลังจากที่ศาสตราจารย์มหาวิทยาลัยโคลัมเบียซึ่งทีมแรกได้สังเกตเห็นความเข้มข้นที่เท่ากันของ A และ T และ C และ G ในโมเลกุลดีเอ็นเอส่วนใหญ่

นี่คือสัดส่วนสัมพัทธ์ของเบสใน DNA ของสิ่งมีชีวิตบางชนิด

สัดส่วนสัมพัทธ์ (%) ของเบสใน DNA
สิ่งมีชีวิต NS NS NS
มนุษย์ 30.9 29.4 19.9 19.8
ไก่ 28.8 29.2 20.5 21.5
ตั๊กแตน 29.3 29.3 20.5 20.7
เม่นทะเล 32.8 32.1 17.7 17.3
ข้าวสาลี 27.3 27.1 22.7 22.8
ยีสต์ 31.3 32.9 18.7 17.1


Here are a few more things to remember about basic pairing and coding.

A base deletion early in the coding sequence of a gene may result in a nonsense mutation, a frameshift mutation, multiply missense mutations and a nonfuctional protein.

Base pair substitutions may have little effect on the resulting protein. That's because the redundancy of the code my result in a silent mutation, the missense mutation may not occur in a critical part of the protein, the new amino acid may have similar ties to the replaced amino acid and the wobble phenomenon would result in no change in translation.

Video Instruction
*Availability of You Tube video links may vary. eTAP has no control of these materials.


How much variation is there between DNA molecules from the same organism - Biology

School B iology Notes: The HUMAN GENOME - what is it? what is its importance?

Introduction to the GENOME of an organism & gene expression

The importance of knowing the human genome - the 'project'

Considering chromosomes, alleles, genotypes, phenotypes, variations

บันทึกการแก้ไขชีววิทยาโรงเรียนของ Doc Brown: ชีววิทยา GCSE, ชีววิทยา IGCSE, ชีววิทยาระดับ O,

หลักสูตรวิทยาศาสตร์โรงเรียนเกรด 8, 9 และ 10 ของสหรัฐอเมริกาหรือเทียบเท่าสำหรับ

นักศึกษาชีววิทยาอายุ 14-16 ปี

หน้านี้จะช่วยคุณตอบคำถามเช่น ยีนคืออะไร? โครโมโซมคืออะไร? What is the human genome? What are alleles? What is the difference between genotype and phenotype? Give examples of medical applications of data from the human genome project. Why is genetic testing controversial?

(a) The connection between DNA, genes, alleles, chromosomes and the genome

NS จีโนม is the whole of the genetic material of an organism - all of the DNA - coding and non-coding!

In animal and plant cells the genetic material (DNA) is contained in the cell nucleus and arranged in 'packages' called โครโมโซม.

Chromosomes often occur in คู่ เช่น. human cells have 23 pairs of chromosomes, 46 chromosomes in all.

Every chromosome is a very long strand of DNA that is coiled up to give it a characteristic shape.

Reminders: DNA is a very long natural polymer in which the monomer is a นิวคลีโอไทด์ that makes up the repeating unit in the molecular chain. The DNA molecule consists of two strands wound and bound together to form the double helix molecule.

For more on structure of DNA see DNA and Protein Synthesis gcse biology revision notes

NS ยีน is a relatively short strand of DNA that forms a section of a chromosome that codes for a specific protein.

Each gene has the coded instructions to tell a cell to combine a particular sequence of amino acids to form a specific protein. In this case the monomer unit is an amino acid and the resulting polymer is called a protein.

Proteins control the development of an organism's characteristics and all its functions.

As if this wasn't complicated enough, there is an extra layer of complexity due to the existence of alleles!

Genes can exist in different versions called อัลลีล - subtle differences in the genetic DNA code.

Each allele produces a different form of the same characteristic of an organism.

เช่น. brown or blue eyes is a good example.

Each chromosome in a pair carries the same genes, BUT, they may carry different อัลลีล.

The diagram below sums up the relationship between all the terms described and explained above.

บันทึก: Genetic variants

Genetic variants (mutations) are caused by alterations in the common nucleotide sequences in the DNA of genes.

The term variant can be used to describe an alteration that may be benign (harmless), pathogenic (harmful), or of unknown significance.

The term variant is increasingly being used in place of the term mutation.

Variants are key to successful evolution because genotype changes (usually of the smaller type) can lead to changes in phenotype.

มนุษย์ ความแปรปรวนทางพันธุกรรม คือ genetic differences both within and among populations. There may be multiple ตัวแปร of any given ยีน in the human population.

A mutation may defined as any change in a DNA compared to normal that results in a rare and abnormal variant .

For more on structure of DNA see DNA and Protein Synthesis gcse biology revision notes

For much more on mutations and variants see Genetic variation and mutations

(b) Genetic instructions and the characteristics of an organism

The combination of all alleles for each gene of an organism are called genotypes.

It is the genotypes of each organism that makes it มีเอกลักษณ์.

However, the characteristics shown by an organism are called their phenotypes.

The phenotype of an organism is primarily determined by the genotype, but the phenotype can be influenced by the environment the organism is interacting with.

เช่น. under what conditions does an organism grow and develop?

The diet of an animal can affect how well it grows and how healthy it is. A well nourished child grows strong and healthy. A malnourished child short of protein, vitamins etc. may have stunted growth, be too thin, physically weak and the immune system weakened so the individual is more susceptible to infectious diseases.

A flower exposed to lots of sunlight, rich soil and adequate water may grow a healthily rich green and have attractively coloured flowers. If a plant is deprived of enough sunlight, nutrients or water, it grows somewhat thinly and becomes limp, it tends to be yellowish rather than green and petal colours may fade.

In both of the above cases, the genotype determines the maximum healthy growth of organism, but this may be reduced by environmental factors.

Therefore the variation of the phenotype is determined by a combination of the genotype (genetic factors) and the conditions of growth and development (environmental factors).

(c) The importance of genome knowledge - the human genome project

The genome is the term that describes the total genetic material of an organism - all the DNA.

The human genome projects has mapped and identified all the genes found in human DNA.

Every organism has its own unique genome and scientists can now completely work it out - clever stuff!

Genome data is used to characterise species and help research plant and animal evolution patterns.

See note 3. below on the human genome.

NS human genome has around 3 billion base pairs in the DNA sequences of the genes-chromosomes!

Apparently quite a lot of your DNA is 'ขยะ', but don't worry, and we won't go into that, just study hard, play hard and enjoy life!

Thousands of scientists around the world have collaborated on the human genome project.

We now know the complete human genome and over 20,000 to 25,000 genes have been located on it, but although we know what many do (code for), there is much more to find out.

Around 1800 genes have been identified that relate to human diseases - and this data is the target of medical research to benefit medicine.

PLEASE NOTE that all humans share 99.9% of their genomes, which makes you think!

How is our understanding of the human genome helping science เช่น. evolution theory or medicine?

Any new drug must be targeted at some specific medical condition where there is a need.

The target might be blocking the action of an enzyme or a gene with a chemical agent (drug) you can interfere with the development of a disease e.g. the anti-cancer drugs used in chemotherapy treatments to reduce the growth of tumour cells or kill them.

Studies of the genomes and resulting proteins in both plants and animals are proving useful to identify 'targets'.

You then have to find a chemical that will have an effect on the target, fortunately there are databases of chemicals that have been previously screened for likely effectiveness.

The screening might not initially indicate the best molecule to 'hit the target' in a biochemical sense, but, it may provide a starter molecule - which you can then modify to make different derivative molecules, one of which might provide a more effective treatment.

เช่น. prediction and prevention of disease, testing for and treating inherited diseases, more effective medicines, BUT, there are ethical issues to deal with too.

1. It has been possible for genetic scientists to identify particular genes (genetic variants) in the genome that are linked to certain types of non-inherited diseases .

Hopefully it will lead to predicting predisposition to certain diseases, leading to early intervention with medical treatment and perhaps a preventing disease actually developing.

If you know what genes predispose people to certain diseases, medical advice can be more accurately given e.g. choice of diet and other lifestyle factors based on the results of genetic screening tests.

Many common diseases like cancer and heart conditions are caused by the interaction of different genes, as well as lifestyle factors.

ดูสิ่งนี้ด้วย I ntroduction to genetic variation - formation and consequence of mutations

and Stem cells and uses - leukaemia treatment

2. From the human genome project, by knowing the genes associated with an inherited disease ( genetic disorder ), we can understand it more clearly and then develop more effective treatments - which may involve genetic engineering ตัวเอง.

We know inheriting certain genes greatly increase your risk of developing certain cancers, this can help with making lifestyle choices to minimise the risk of suffering from the disease - as with 1. above, its a sort of risk management situation.

In the UK newborn babies are routinely tested for particular genetic variants known to cause genetic disorders e.g. the double recessive allele that causes cystic fibrosis.

The results from genetic screening enables the medical treatment-management to begin promptly while the baby is still very young.

Children with leukaemia can have a genetic test to help decide which is the most effective treatment in terms of medication and its dose.

See further notes on genetic screening of an embryos or fetus (much more controversial)

และ Introduction to the inheritance of characteristics and inherited disorders

It is hoped that all this new genetic science will lead to the development of better, and more personal, treatments for a wide range of medical conditions.

We are now developing drugs and other techniques that work at the molecular level in combating disease and tailored to suit the individual's body chemistry.

The variations in patients genetic variants (alleles) mean that one drug isn't necessarily as effective with all patients suffering from the same condition - so new drugs can be designed to suit these 'varying' patient situations.

3. We know certain alleles affect how our body responds to certain diseases and their treatment.

Scientists hope to use this knowledge to develop more effective drugs that can be specifically suited to patients with certain alleles in their genome.

Different drugs can be tested, and their effectiveness compared with the patient's alleles, and you can compare existing drugs with new ones.

It has been found that some breast cancer drugs are only effective in women if they have certain alleles in their genome.

4. To help in these medical quests, scientists are analysing the genomes of human pathogens to help us understand and control certain infectious diseases.

The complete genome of bacteria such as the deadly MRSA, which is resistant to antibiotics.

It is hoped that pathogen genome knowledge will allow swifter decisions as to the best treatment administered to patients i.e. determined by the genomics of the specific bacterial strain.

The science of human e volution and migration

The human genome project can be tackled by various genetic strategies.

(i) Analysis of data from people's Y chromosome inherited down the male line.

(ii) Analysing mitochondrial DNA inherited through mothers.

Our knowledge of the human genome is being used to trace the migration of certain populations across the continents of the world.

The latest research suggests that all modern humans have descended from a common ancestor who lived in Africa, and their descendents have spread over all over the Earth - moving by both land and sea.

This is known as the 'ออกจากแอฟริกา' theory and seems to have begun around 60 000 years ago.

Why did this happen?

Maybe change in climate, so seeking more food for hunter-gathering tribes?

It is known the climate in Africa at this time became much dryer - less rain, less plant life, less food for animals, less plants and animals for humans to eat.

All humans have a very similar genome .

In terms of ancestors - genetically, who you were and where you have been is 'hidden' in your genome! until, that is, modern DNA analysis reveals all .

However, as different populations of people migrated to different areas of the planet, small differences in DNA 'evolved' (incorporated) into their genome e.g. producing different skin or hair colour or facial features.

The genetic variation is as little as 0.001%, but even so, genetic scientists can work out when these new populations split off in a different 'genetic' and geographical direction.

People who are related will have an even more similar genome.

The human genome is being compared to some of closest relative in the world e.g. primates.

Ever since researchers sequenced the chimp genome in 2005, they have known that humans share about 99% of our DNA with chimpanzees, making them our closest living relatives - that should make you think!

(d) Genetic screening - using data from the human genome project - potential medical treatments - issues

บทนำ

When you know that a particular allele causes an inherited genetic disorder you can take action e.g.

if an allele that causes an inherited disorder is identified, we could have regular medical checks for these specific diseases and get early diagnosis and subsequent treatment.

Genetic treatment might be able to cure the disease.

From the human genome project scientists can identify the genes and alleles that may be responsible for causing inherited disorders, and much faster prior to the mapping of the complete human genome.

Common diseases like cancer and heart conditions are caused by the interaction of our genes and our lifestyle factors.

If we know which genes predispose an individual to certain types of disease we could be given personal advice on diet and lifestyle (in general) to minimise the risk of suffering from particular diseases.

However, there are many issues to with genetic testing results e.g.

(i) From the point of view of potential parents, there maybe crucial choices regarding whether children may be born with a genetically inherited disorder - especially if both parents carried the same faulty allele.

(ii) Would บริษัท ประกันภัย be allowed to see your 'genetic profile', are they entitled to know it e.g. as regards health or life insurance?

More on these points below in section (d)

Examples of using genetic testing

Example 1. A couple wishing to start a family might wish to know whether there is a เสี่ยง of the baby developing a genetic disorder. This another aspect of family planning at the discretion of parents.

This can involve genetic testing at various point e.g.

1. Prior to conception, parents can be tested to see if they are carriers of a defective gene known to cause a genetic disorder.

It may be known that one of the parents comes from a family line where a genetic disorder has occurred.

The parents may not suffer from the genetic disorder, but they may be a carrier of the defective gene.

The genetic tests would show if any parent was a carrier and the probability of the baby inheriting the disorder - the parents can then make an 'informed decision' as to whether to have a child.

ดู Introduction to the inheritance of characteristics and inherited disorders

2. After conception or laboratory fertilisation, the embryo or ทารกในครรภ์ (embryo >8 weeks old) can be tested - see section (ii) below on embryonic genetic testing.

A pregnant woman can be tested by extracting a sample of DNA from the amniotic fluid which surrounds the fetus in the womb - there is a very small risk of causing a miscarriage.

The tests will show whether the foetus's DNA is carrying any of the genetic variants linked with a disorder.

If a positive test for such a variant is found, the couple can then make an 'informed decision' as to whether to terminate or continue with the pregnancy - a very personal and agonising family planning decision.

3. The newborn baby can be genetically tested to show whether a genetic disorder has been inherited allowing early intervention of medical treatment and subsequent long-term management of the disorder.

Example 2. Using in vitro fertilisation (IVF) embryos are fertilised in a laboratory and then implanted into the mother's womb.

Prior to implantation it is possible to remove a cell from an embryo and analyse the DNA i.e, the genes and likely genotypes/phenotypes.

This allows the detection of genetic disorders e.g. cystic fibrosis (described above) which is caused by the presence of one or more faulty genes.

You can choose to allow a genetic disorder free embryo to fully develop into a baby in the mother's womb - this minimises the baby inheriting the genetic variants linked with the disorder.

However, this ability to analyse genes in this way leads to ethical, social and economic concerns and questions about embryonic testing i.e. embryo screening for abnormal-undesired genetic traits, on which crucial decisions can be made e.g. termination of pregnancy.

เช่น. after screening, embryos produced by IVF, containing abnormal alleles can be destroyed.

Example 3. Other points on genetic testing

Genome research data shows scientists the common genetic variations between people, most of which are benign and no danger to our health.

However, as I've already pointed out:

Some genetic variations are linked to our predisposition to certain disease - so this will help to design new drugs specifically tailored to suit people of a particular genetic trait.

In the UK newborn babies are routinely tested for particular genetic variants known to cause genetic disorders e.g. the double recessive allele that causes cystic fibrosis.

The results from genetic screening enables the medical treatment-management to begin promptly while the baby is still very young.

Arguments for embryonic/fetal screening and other genetic testing

(i) It stops newborn babies suffering as they grow up into adults.

(ii) Reducing the number of people suffering with a genetic disorder that is costly for healthcare systems to deal with.

(iii) Procedures like IVF, accompanied by genetic testing, are strictly regulated and parents are not allowed to choose desirable traits.

Parents are not allowed to choose the sex of their child, unless it is for good medical health reasons.

(iv) Other 'positive' points on genetic testing:

Early intervention for potentially serious diseases has already been mentioned.

Drugs for chemotherapy in cancer treatment are continually being developed and tested - you match a drugs performance against a person's specific genetic profile - this increases a 'working' database of treatment for future patients - another positive outcome from such treatment research is the minimising of side-effects which can quite drastic from ant-cancer drugs.

Arguments against embryonic/fetal screening and other genetic testing

Many objections centre around the ethical issues of IVF .

(i) IVF procedures often result in unused embryos being destroyed and some people consider this unethical - immoral, because you have destroyed a potential human life.

Even using embryos in research projects is considered to be unethical.

(ii) Terminations of IVF pregnancies on the grounds the baby may be born with a genetic disorder implies that the resulting children are undesirable and prejudice increased towards them.

Would potential parents feel under pressure NOT to have children with a potentially inherited genetic disorder.

(iii) The genetics and genetic testing of embryos before implantation in the mother's womb raises the ethical issue of preferential choice of characteristics of the baby เช่น. choice of gender, eye colour irrespective of whether you allow a child to be born with disabilities.

(iv) Genetic screening is เเพง และ costs of gene technology treatments are high.

The cost increases, the more personal the treatment, because the more specialised the drugs must be.

Surely this risks unfair access to these expensive treatments?

In the UK NHS treatment is free - BUT, is it locally available? Can you jump the queue by using private medicine?

In other countries, or UK private medicine - what does your insurance premium cover?

(v) The accuracy of genetic testing

Unfortunately, due to the complexity of DNA structure, genetic testing is not 100% accurate.

NS positive test for a faulty gene, that is incorrect, will causing stress to the couple, and possibly the wrong decision to terminate a pregnancy because of กลัว of the baby inheriting a genetic disorder when there is actually no need to be concerned.

NS negative test for a faulty gene, that is incorrect, means the couple are completely unprepared for the birth of a child with a genetically inherited disorder, causing considerable stress in their lives when the baby is born.

(vi) Other 'negative' points on genetic testing:

Is the use of gene technology good in the long term, since we don't actually know what the effects will be on future generations?

What might you think if you know from an early age you are more susceptible (more predisposed) to a particular disease? Won't this lead to ความเครียด thinking about it, especially if there isn't cure for it? Might you feel uneasy and worried if you 'ดูเหมือน' to exhibit symptoms?

Would you be discriminated against by บริษัท ประกันภัย (e.g. insurance refusal or increased premiums) or นายจ้าง (e.g. refused long-term job contract) if they knew you were likely to suffer from a genetically inherited disorder.

Society must decide on a code of conduct relating to potential discrimination AND privacy of your medical details.

Just imagine the problems caused if you genetic profile had to be submitted with a job application!

IGCSE revision notes genomes organism's characteristics genotype phenotype KS4 biology Science notes on genomes organism's characteristics genotype phenotype GCSE biology guide notes on genomes organism's characteristics genotype phenotype for schools colleges academies science course tutors images pictures diagrams for genomes organism's characteristics genotype phenotype science revision notes on genomes organism's characteristics genotype phenotype for revising biology modules biology topics notes to help on understanding of genomes organism's characteristics genotype phenotype university courses in biological science careers in science biology jobs in the pharmaceutical industry biological laboratory assistant apprenticeships technical internships in biology USA US grade 8 grade 9 grade10 AQA GCSE 9-1 biology science notes on genomes organism's characteristics genotype phenotype GCSE notes on genomes organism's characteristics genotype phenotype Edexcel GCSE 9-1 biology science notes on genomes organism's characteristics genotype phenotype for OCR GCSE 9-1 21st century biology science notes on genomes organism's characteristics genotype phenotype OCR GCSE 9-1 Gateway biology science notes on genomes organism's characteristics genotype phenotype WJEC gcse science CCEA/CEA gcse science


ไวรัส DNA กับไวรัส RNA

ไวรัส DNA และไวรัส RNA ต่างกันอย่างไร?

ไวรัส DNA แบบสายเดี่ยวนั้นพบได้น้อยกว่าไวรัส DNA แบบสายคู่ สำหรับไวรัสอาร์เอ็นเอ ในทางตรงกันข้าม – มีตัวอย่างบางส่วนของไวรัสอาร์เอ็นเอแบบสายสองสาย แต่ส่วนใหญ่จะเป็นไวรัสแบบสายเดี่ยว

โครงสร้างของไวรัสเอชไอวี (Human immunodeficiency)

ความแตกต่างที่สำคัญระหว่างไวรัสทั้งสองประเภทคือความสามารถในการสังเคราะห์โปรตีน แม้ว่าไวรัส DNA จะต้องแปลง DNA เป็น RNA เพื่อให้สามารถสังเคราะห์โปรตีนได้ ไวรัส RNA สามารถใช้ RNA ของไวรัสของตัวเองในการทำเช่นนั้นได้


Replication - DNA Synthesis [back to top]

DNA is copied, or replicated, before every cell division, so that one identical copy can go to each daughter cell. The method of DNA replication is obvious from its structure: the double helix unzips and two new strands are built up by complementary base-pairing onto the two old strands.

DNA replication can take a few hours, and in fact this limits the speed of cell division. One reason bacteria can reproduce so fast is that they have a relatively small amount of DNA.

This replication mechanism is sometimes called semi-conservative replication, because each new DNA molecule contains one new strand and one old strand. This need not be the case, and alternative theories suggested that a "photocopy" of the original DNA could be made, leaving the original DNA conserved (conservative replication). The evidence for the semi-conservative method came from an elegant experiment performed in 1958 by Meselson and Stahl. They used the bacterium อี. โคไล together with the technique of การหมุนเหวี่ยงไล่ระดับความหนาแน่น, which separates molecules on the basis of their density.

1. Grow bacteria on medium with normal 14 NH4

2. Grow bacteria for many generations on medium with 15 NH4


ดูวิดีโอ: DNA (มิถุนายน 2022).