ข้อมูล

โรคเบาหวาน (ประเภท 2) เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?

โรคเบาหวาน (ประเภท 2) เป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่?



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

พ่อของเพื่อนฉันเป็นเบาหวาน (ซึ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเบาหวานมานานหลังจากที่เพื่อนฉันเกิด) แพทย์บอกเพื่อนว่ามีโอกาสเป็นเบาหวานมากกว่าคนปกติ และต้องปรับเปลี่ยนวิถีชีวิตเนื่องจากมีโอกาสเป็นโรคนี้มากขึ้น แสดงว่าเบาหวานเป็นกรรมพันธุ์ (กรรมพันธุ์) หรือเปล่า?


แสดงว่าเบาหวานเป็นกรรมพันธุ์ (กรรมพันธุ์) หรือเปล่า?

ใช่ โรคเบาหวานประเภท 2 ส่วนใหญ่มีองค์ประกอบที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างแน่นอน อย่างไรก็ตาม ก็มีอิทธิพลต่อสิ่งแวดล้อมอย่างมากเช่นกัน ซึ่งเป็นสาเหตุที่แพทย์ของเพื่อนแนะนำให้เพื่อนของคุณเปลี่ยนวิถีชีวิต (เพราะ การเริ่มต้นของ T2D นั้นถูกกำหนดอย่างมากจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม และไม่ได้ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม 100%).

ตามที่องค์การอนามัยโลก…

พันธุศาสตร์ในการพัฒนา (ประเภท 2) โรคเบาหวาน

เป็นที่ทราบกันมานานแล้วว่า T2D นั้นได้รับการสืบทอดมาบางส่วน การศึกษาครอบครัวได้เปิดเผยว่า ญาติระดับแรกของบุคคลที่มี T2D มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ประมาณ 3 เท่า มากกว่าบุคคลที่ไม่มีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้ (Flores et al., 2003; Hansen 2003; Gloyn 2003) นอกจากนี้ยังแสดงให้เห็นว่าอัตราการสอดคล้องกันของแฝดที่มีโมโนไซโกติกซึ่งมีตั้งแต่ 60-90% นั้นสูงกว่าอัตราสำหรับแฝดไดไซโกติกอย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้นจึงเป็นที่ชัดเจนว่า T2D มีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่แข็งแกร่ง.


ปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อม

ปัจจัยเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อมที่สำคัญสำหรับ T2D คือ ความอ้วน (> 120% น้ำหนักตัวในอุดมคติหรือดัชนีมวลกาย > 30 k/m2) และ การใช้ชีวิตอยู่ประจำ (แวนแดม, 2003; Shaw and Chisholm, 2003). ดังนั้น, อัตราการเพิ่มขึ้นอย่างมากของ T2D ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาเป็นผลมาจากโรคอ้วนทั่วโลกที่เพิ่มขึ้นอย่างมาก (Zimmet et al., 2001). ได้ประมาณว่า ประมาณ 80% ของกรณี T2D ใหม่ทั้งหมดเกิดจากโรคอ้วน (ลีน, 2000). นี่เป็นเรื่องจริงสำหรับผู้ใหญ่และเด็ก ในอินเดียนแดง Pima 85% ของเด็ก T2D มีน้ำหนักเกินหรือเป็นโรคอ้วน (Fagot-Campagna et al., 2000) การศึกษาอื่นในสหรัฐอเมริการายงานว่า IGT ตรวจพบใน 25% ของเด็กอ้วนอายุ 4-10 ปี และ 21% ของวัยรุ่นที่เป็นโรคอ้วน (Sinha et al., 2002) ตรวจพบ T2D ที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยใน 4% ของวัยรุ่น

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญอื่น ๆ ของ T2D คือการไม่ออกกำลังกาย. นอกจากการควบคุมน้ำหนักแล้ว การออกกำลังกายยังช่วยเพิ่มการเผาผลาญกลูโคสและไขมัน ซึ่งช่วยลดความเสี่ยงของ T2D การออกกำลังกาย เช่น การเดินทุกวันหรือปั่นจักรยานเป็นเวลานานกว่า 30 นาที แสดงให้เห็นว่าสามารถลดความเสี่ยงของ T2D . ได้อย่างมาก (Hu et al., 2003). การออกกำลังกายยังสัมพันธ์ผกผันกับดัชนีมวลกายและ IGT เมื่อเร็ว ๆ นี้การศึกษาการแทรกแซงในประเทศจีน (Pan et al., 1997), ฟินแลนด์ (Tuomilehto J et al., 2001) และสหรัฐอเมริกา (Diabetes Prevention Program Study Group, 2002) ได้แสดงให้เห็นว่า การแทรกแซงวิถีชีวิตที่กำหนดเป้าหมายการรับประทานอาหารและการออกกำลังกายช่วยลดความเสี่ยงของความก้าวหน้าจาก IGT เป็น T2D ได้ประมาณ 60% . ในทางตรงกันข้าม ยาลดน้ำตาลในเลือดในช่องปากช่วยลดความเสี่ยงของการพัฒนาได้ประมาณ 30% เท่านั้น

ถ้าอย่างนั้น ฉันจะดันเพื่อนของคุณไปในทิศทางที่ถูกต้อง และเริ่มขอให้พวกเขาไปเดินเล่นหรือขี่จักรยาน (กับคุณ) และเตือนพวกเขาเป็นครั้งคราวให้ดื่มน้ำอัดลมและอาหารแปรรูปให้น้อยลง (สมมติว่าพวกเขาทำ ).

เช่นเดียวกับหมายเหตุข้างเคียง American Heart Association ขอแนะนำให้เพิ่มน้ำตาลเพียง 36 กรัมในอาหารประจำวันของคุณ (สำหรับผู้ชายที่เป็นผู้ใหญ่ 25 กรัมสำหรับผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่)


ปัญหาเกี่ยวกับคำถามเช่นนี้ -- "โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์หรือไม่" -- คือโรคเป็นฟีโนไทป์ที่ซับซ้อนซึ่งเกิดขึ้นจากปฏิสัมพันธ์กับองค์ประกอบทางพันธุกรรมของบุคคลทั้งสองและการเปลี่ยนแปลงในการแสดงออกของยีนที่เกิดขึ้นจากสภาพแวดล้อมของสิ่งนั้น ส่วนบุคคลตลอดอายุขัย

กล่าวอีกนัยหนึ่ง ธรรมชาติที่ปราศจากการหล่อเลี้ยงหรือการหล่อเลี้ยงโดยปราศจากธรรมชาตินั้นน่าสนใจเป็นพิเศษ เพราะปริมาณแรกคือ DNA ขวดเล็กๆ ในหลอดไมโครเซนตริฟิวจ์ และปริมาณที่สอง เอ่อ ไม่มีอะไรมากมาย

ในกรณีของโรคเบาหวานประเภท II มีทั้งองค์ประกอบด้านสิ่งแวดล้อมที่แข็งแกร่ง - โรคอ้วนถาวรในมนุษย์มีแนวโน้มที่จะนำไปสู่โรคเบาหวานซึ่งหนึ่งในสองสายพันธุ์ดั้งเดิมของโรคอ้วนในหนูถูกตั้งชื่อว่า 'db' สำหรับโรคเบาหวาน - และยัง องค์ประกอบทางพันธุกรรมที่ส่งผลต่อแนวโน้มที่จะเป็นโรคเบาหวานประเภท II ได้หลายวิธี ตัวแปรทางพันธุกรรมบางอย่างอาจมีโอกาสน้อยที่จะพัฒนาโรคอ้วนแม้ภายใต้อาหารที่มีไขมันสูงซึ่งโดยทั่วไปจะใช้เพื่อสร้างฟีโนไทป์โรคอ้วนในหนู ตัวแปรบางตัวอาจมีแนวโน้มที่จะพัฒนาความต้านทานต่ออินซูลินได้มากหรือน้อยแม้ในที่ที่มีเนื้อเยื่อไขมันอยู่ในระดับสูง รูปแบบทั้งสองนี้จะส่งผลต่อแนวโน้มที่คุณจะเป็นโรคเบาหวานประเภท II... ขึ้นอยู่กับสภาพแวดล้อมและระดับไขมันในร่างกายที่คุณมี และรูปแบบสุดท้ายจะขึ้นอยู่กับองค์ประกอบทางพันธุกรรมของคุณไม่เพียงเท่านั้น แต่ยังรวมถึงสภาพแวดล้อมของคุณด้วย และ (เกือบจะแน่นอน) ) อิทธิพล epigenetic จากพ่อแม่ของคุณ

สำหรับโรคเบาหวานประเภท II และความแตกต่างทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจริงที่ได้รับการระบุ มีการศึกษาคู่ที่อ้างถึงในคำตอบอื่นที่นี่ ซึ่งทำในฝาแฝดของเดนมาร์ก และจริงๆ เพื่อดูว่ามีองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่ทำทั้งหมดหรือไม่ คาดการณ์ได้ว่าการศึกษาของ GWAS ได้ผลลัพธ์ในหลายตำแหน่ง ทั้งหมดนี้มีผลกระทบค่อนข้างน้อยต่อความเสี่ยง ซึ่งก็สมเหตุสมผล เพราะเมแทบอลิซึมเป็นสิ่งที่ซับซ้อน และผู้เล่นหลายคนอาจมีส่วนร่วมในบทบาทที่แข่งขันกัน (ฉันจะเชื่อมโยงมากกว่านี้ แต่ฉันมาใหม่ที่นี่ - การค้นหา Google Scholar สำหรับ "ความแปรปรวนทางพันธุกรรมของโรคเบาหวานประเภท ii" ทำให้คุณมีการศึกษา GWAS มากมายที่พูดถึงรูปแบบเฉพาะที่ระบุไว้)


วัคซีนเบาหวานให้ผลดีในกลุ่มย่อยทางพันธุกรรม

การศึกษาทางคลินิกที่นำโดยมหาวิทยาลัย Link&oumping และได้รับทุนสนับสนุนจากบริษัทยา Diamyd Medical ได้ตรวจสอบว่าการบำบัดด้วยภูมิคุ้มกันต่อโรคเบาหวานประเภท 1 สามารถรักษาการผลิตอินซูลินในร่างกายได้หรือไม่ ผลการวิจัยชี้ให้เห็นว่าการฉีดโปรตีน GAD เข้าไปในต่อมน้ำเหลืองจะมีประสิทธิภาพในกลุ่มย่อยของแต่ละบุคคล ผลลัพธ์ได้รับการเผยแพร่ใน การดูแลผู้ป่วยโรคเบาหวาน.

ในผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 1 ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายโจมตีเซลล์ที่ผลิตอินซูลิน เมื่อเซลล์ที่ผลิตอินซูลินหายไป ร่างกายจะควบคุมระดับน้ำตาลในเลือดไม่ได้อีกต่อไป และผู้ที่เป็นเบาหวานชนิดที่ 1 จะต้องใช้อินซูลินจากภายนอกไปตลอดชีวิตที่เหลือ

คำถามเฉพาะเจาะจงในการวิจัยโรคเบาหวานประเภท 1 คือว่า และหากเป็นเช่นนั้น การโจมตีของระบบภูมิคุ้มกันจะช้าลงหรือหยุดลงโดยสิ้นเชิงได้อย่างไร กลยุทธ์หนึ่งที่เป็นไปได้คือการปรับเปลี่ยนภูมิคุ้มกันโดยการฉีดโปรตีนที่เซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันตอบสนองในรูปแบบของการฉีดวัคซีน โปรตีนชนิดหนึ่งที่ระบบภูมิคุ้มกันมักสร้างแอนติบอดีในโรคเบาหวานประเภท 1 เรียกว่า GAD65 (glutamic acid decarboxylase) ศาสตราจารย์จอห์นนี่ ลุดวิกส์สันแห่งมหาวิทยาลัยลิงค์&โอมปิงได้ศึกษาความเป็นไปได้ในการฉีดวัคซีนสำหรับผู้ที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเบาหวานชนิดที่ 1 ด้วย GAD มาหลายปีแล้ว หวังว่าระบบภูมิคุ้มกันจะทนต่อ GAD ของร่างกายได้มากขึ้น และหยุดทำลายเซลล์ที่ผลิตอินซูลิน เพื่อให้ร่างกายสามารถสร้างอินซูลินต่อไปได้

"จากการศึกษาพบว่าแม้แต่การผลิตอินซูลินเพียงเล็กน้อยในร่างกายก็มีประโยชน์อย่างมากต่อสุขภาพของผู้ป่วย คนที่เป็นโรคเบาหวานที่ผลิตอินซูลินในปริมาณที่กำหนดตามธรรมชาติจะไม่พัฒนาระดับน้ำตาลในเลือดต่ำ ภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำได้ง่ายนัก พวกเขายังมีภาวะน้ำตาลในเลือดต่ำอีกด้วย Johnny Ludvigsson ศาสตราจารย์อาวุโสจาก Department of Biomedical and Clinical Sciences ที่ Link&oumpling University กล่าวว่า ความเสี่ยงที่ลดลงของการเกิดภาวะกรดคีโตที่เป็นอันตรายถึงชีวิต ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้เมื่อระดับอินซูลินต่ำ

Johnny Ludvigsson เป็นผู้นำ DIAGNODE-2 ซึ่งเป็นการศึกษาทางคลินิกระยะที่ 2 ซึ่งนักวิจัยได้ตรวจสอบผลของการฉีด GAD-alum (Diamyd) เข้าไปในต่อมน้ำเหลืองของคนหนุ่มสาว 109 คนที่เพิ่งได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเบาหวานชนิดที่ 1 การผลิตอินซูลินตามธรรมชาติของผู้เข้าร่วมการศึกษาได้รับการวัดเมื่อเริ่มการศึกษาและอีกครั้งหลังจากผ่านไป 15 เดือน นอกจากนี้ยังมีการติดตามผลการวัดผลอื่นๆ เช่น การเปลี่ยนแปลงของระดับน้ำตาลในเลือดในระยะยาว (HbA1c) และปริมาณอินซูลินเสริมที่ผู้ป่วยต้องใช้ทุกวัน

การศึกษาก่อนหน้านี้เกี่ยวกับภูมิคุ้มกันบำบัดในโรคเบาหวานได้ชี้ให้เห็นว่าปัจจัยทางพันธุกรรมมีบทบาทในการตอบสนองต่อการรักษาของผู้ป่วย สิ่งนี้ทำให้นักวิจัยใน DIAGNODE-2 พิจารณาตัวแปรต่างๆ ที่เรียกว่า "ยีน HLA" รหัสยีนเหล่านี้สำหรับโปรตีนที่อยู่บนพื้นผิวของเซลล์บางเซลล์ พวกมันทำหน้าที่เป็นตัวจับโปรตีนและเปิดเผยต่อเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกันที่ผ่านไปมา หากชิ้นส่วนโปรตีนที่เปิดเผยในลักษณะนี้มาจาก ตัวอย่างเช่น แบคทีเรีย ระบบภูมิคุ้มกันควรสร้างแอนติบอดีที่ต่อต้านโปรตีนจากภายนอก อย่างไรก็ตาม บางครั้งระบบภูมิคุ้มกันก็ทำปฏิกิริยากับสารในร่างกาย และ HLA บางชนิดก็สัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคเบาหวานประเภท 1 ตัวแปร HLA HLA-DR3-DQ2 เปิดเผยโปรตีน GAD65 ต่อเซลล์ของระบบภูมิคุ้มกัน และผู้ป่วยที่มีตัวแปรนี้มักจะสร้างแอนติบอดีต้าน GAD65 ในระยะเริ่มต้นของโรค ผู้เข้าร่วมการศึกษาประมาณครึ่งหนึ่งมีตัวแปร HLA-DR3-DQ2

สำหรับกลุ่มผู้ป่วยที่สมบูรณ์ ไม่มีความแตกต่างระหว่างการรักษากับยาหลอกในระดับที่คงไว้ซึ่งการผลิตอินซูลิน อย่างไรก็ตาม GAD-alum มีผลในเชิงบวกสำหรับกลุ่มย่อยของผู้ป่วยที่มียีน HLA ที่แปรผัน DR3-DQ2

"ผู้ป่วยในกลุ่มย่อยที่มียีน HLA ชนิด DR3-DQ2 ไม่สูญเสียการผลิตอินซูลินได้เร็วเท่ากับผู้ป่วยรายอื่นๆ ในทางตรงกันข้าม เราไม่เห็นผลอย่างมีนัยสำคัญใดๆ ในผู้ป่วยที่ไม่มี HLA ชนิดนี้" จอห์นนี่ ลุดวิกส์สัน.

ไม่พบผลกระทบที่ไม่พึงประสงค์ที่อาจเกี่ยวข้องกับการรักษาด้วยสารส้ม GAD ในระหว่างการศึกษา

"การรักษาด้วย GAD-alum ดูเหมือนจะเป็นวิธีที่มีแนวโน้ม ง่าย และปลอดภัยในการรักษาการผลิตอินซูลินไว้ในผู้ป่วยประมาณครึ่งหนึ่งที่เป็นเบาหวานชนิดที่ 1 ซึ่งเป็นผู้ที่มี HLA ชนิดที่ถูกต้อง นี่คือเหตุผลที่เราตั้งตารอที่จะดำเนินการ การศึกษาในวงกว้างขึ้น และเราหวังว่าสิ่งเหล่านี้จะนำไปสู่ยาที่สามารถเปลี่ยนความก้าวหน้าของโรคเบาหวานประเภท 1 ได้” จอห์นนี่ ลุดวิกส์สัน กล่าว

การศึกษาได้รับทุนจาก Diamyd Medical AB, มูลนิธิโรคเบาหวานเด็กแห่งสวีเดน และมูลนิธิโรคเบาหวานแห่งสวีเดน บริษัทยา Diamyd Medical มีส่วนเกี่ยวข้องในการวางแผนและการรวบรวมข้อมูล หนึ่งในผู้เขียน Ulf Hannelius ได้รับการว่าจ้างจาก Diamyd Medical

ผู้เข้าร่วม 109 คน ซึ่งมีอายุระหว่าง 12 ถึง 24 ปี ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นเบาหวานชนิดที่ 1 ภายใน 6 เดือนก่อนหน้า และได้รับการจัดสรรแบบสุ่มให้เป็นหนึ่งในสองกลุ่ม กลุ่มหนึ่งได้รับการฉีด GAD-alum สามครั้งในช่วงเวลา 1 เดือนและวิตามินดีในรูปแบบยาเม็ด ในขณะที่อีกกลุ่มหนึ่ง (กลุ่มควบคุม) ได้รับยาหลอก ทั้งผู้เข้าร่วมและนักวิจัยไม่ทราบว่าผู้ป่วยรายใดได้รับการรักษาด้วย GAD-alum (การศึกษาเป็นแบบ randomized และ double-blind)


ความถี่

โรคเบาหวานประเภท 2 เป็นโรคเบาหวานประเภทที่พบบ่อยที่สุด โดยคิดเป็นร้อยละ 90 ถึง 95 ของทุกกรณี ในปี 2558 ผู้คนมากกว่า 23 ล้านคนในสหรัฐอเมริกาวินิจฉัยโรคเบาหวานและอีก 7 ล้านคนมีแนวโน้มเป็นเบาหวานที่ไม่ได้รับการวินิจฉัย ความชุกของโรคเบาหวานเพิ่มขึ้นตามอายุ และโรคนี้ส่งผลกระทบต่อคนอเมริกันที่อายุเกิน 65 ปีมากกว่าร้อยละ 20 เป็นสาเหตุการเสียชีวิตอันดับที่ 7 ในสหรัฐอเมริกา

ความเสี่ยงของโรคเบาหวานแตกต่างกันไปตามภูมิหลังทางชาติพันธุ์และภูมิศาสตร์ ในสหรัฐอเมริกา โรคนี้พบได้บ่อยในชนพื้นเมืองอเมริกันและชาวอะแลสกา นอกจากนี้ยังมีความชุกที่สูงกว่าในหมู่ชาวแอฟริกันอเมริกันหรือเชื้อสายฮิสแปนิกมากกว่าผู้ที่ไม่มีเชื้อสายสีขาวหรือชาวเอเชียที่ไม่ใช่ชาวสเปน ในทางภูมิศาสตร์ โรคเบาหวานเป็นที่แพร่หลายมากที่สุดในภูมิภาคทางตอนใต้และแอปพาเลเชียนของสหรัฐอเมริกา

ความชุกของโรคเบาหวานเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วทั่วโลก เนื่องจากการใช้ชีวิตที่ไม่เคลื่อนไหว (อยู่ประจำ) โรคอ้วน และปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ เพิ่มขึ้น ความถี่ของโรคนี้จึงเพิ่มขึ้นกว่าสี่เท่าในช่วง 35 ปีที่ผ่านมา


ตำแหน่งทางพันธุกรรมของโรคเบาหวานประเภท 2 ที่ได้รับแจ้งจากการเชื่อมโยงหลายลักษณะชี้ไปที่กลไกของโรคและชนิดย่อย: การวิเคราะห์แบบกลุ่มอ่อน

พื้นหลัง: เบาหวานชนิดที่ 2 (T2D) เป็นโรคที่แตกต่างกันซึ่ง (1) เส้นทางที่ก่อให้เกิดโรคเป็นที่เข้าใจอย่างไม่สมบูรณ์ และ (2) การจัดประเภทย่อยอาจปรับปรุงการจัดการผู้ป่วย เครื่องหมายทางพันธุกรรมของเจิร์มไลน์ไม่เปลี่ยนแปลงตามการลุกลามของโรคหรือการรักษาโรคต่างจากไบโอมาร์คเกอร์อื่นๆ ในบทความนี้ เราทดสอบว่าสามารถใช้วิธีการทางพันธุกรรมของเจิร์มไลน์ที่ได้รับแจ้งจากสรีรวิทยาเพื่อแยกแยะความแตกต่างของ T2D ได้หรือไม่ อันดับแรก เรามุ่งเป้าที่จะจัดหมวดหมู่ตำแหน่งทางพันธุกรรมออกเป็นกลุ่มต่างๆ ซึ่งแสดงถึงเส้นทางกลไกการเกิดโรคที่น่าจะเป็นไปได้ ประการที่สอง เราถามว่ากลุ่มใหม่ของตำแหน่งทางพันธุกรรมที่เราระบุมีผลทางคลินิกในวงกว้างหรือไม่ ตามที่ประเมินในสี่กลุ่มย่อยที่แยกจากกันของบุคคลที่มี T2D

วิธีการและผลการวิจัย: ในความพยายามที่จะระบุวิถีทางกลไกที่ขับเคลื่อนโดยตำแหน่งทางพันธุกรรม T2D ที่จัดตั้งขึ้น เราใช้การจัดกลุ่มการแยกตัวประกอบเมทริกซ์แบบไม่ติดลบแบบเบย์ (bNMF) กับผลการศึกษาการเชื่อมโยงทั่วทั้งจีโนม (GWAS) สำหรับตัวแปรทางพันธุกรรม T2D อิสระ 94 แบบและลักษณะที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวาน 47 ตัว เราระบุกลุ่มของตำแหน่งและลักษณะของ T2D ที่แข็งแกร่งห้ากลุ่ม โดยแต่ละกลุ่มมีการเสริมสมรรถนะที่จำเพาะต่อเนื้อเยื่อที่แตกต่างกันโดยอิงจากการวิเคราะห์ข้อมูลอีพิจีโนมิกจากเซลล์ 28 ชนิด สองคลัสเตอร์มีการเชื่อมโยงของตัวแปร-ลักษณะที่บ่งบอกถึงการทำงานของเซลล์เบตาที่ลดลง ซึ่งแตกต่างจากกันโดยระดับโปรอินซูลินสูงเทียบกับต่ำ กลุ่มอื่นๆ อีกสามกลุ่มแสดงคุณสมบัติของการดื้อต่ออินซูลิน: โรคอ้วนเป็นสื่อกลาง (ดัชนีมวลกายสูง [BMI] และรอบเอว [WC]), การกระจายไขมัน "คล้ายภาวะไขมันในหลอดเลือด" (ค่าดัชนีมวลกายต่ำ, อะดิโพเนกติน และโคเลสเตอรอลไลโปโปรตีนความหนาแน่นสูง [HDL] และไตรกลีเซอไรด์สูง) และการเผาผลาญไขมันในตับบกพร่อง (ไตรกลีเซอไรด์ต่ำ) คะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมของคลัสเตอร์ที่เพิ่มขึ้นมีความสัมพันธ์กับผลลัพธ์ทางคลินิกที่ชัดเจน ซึ่งรวมถึงความดันโลหิตที่เพิ่มขึ้น โรคหลอดเลือดหัวใจ (CAD) และโรคหลอดเลือดสมอง เราประเมินศักยภาพสำหรับผลกระทบทางคลินิกของกลุ่มเหล่านี้ในการศึกษาสี่เรื่องที่มีบุคคลที่มี T2D (Metabolic Syndrome in Men Study [METSIM], N = 487 Ashkenazi, N = 509 Partners Biobank, N = 2,065 UK Biobank [UKBB], N = 14,813 ). บุคคลที่มี T2D ในคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมระดับบนสุดสำหรับแต่ละคลัสเตอร์ที่ทำซ้ำได้แสดงฟีโนไทป์ที่เกี่ยวข้องกับคลัสเตอร์ที่คาดการณ์ไว้ โดยประมาณ 30% ของบุคคลทั้งหมดถูกกำหนดให้เป็นเดไซม์บนสุดของกลุ่มเพียงกลุ่มเดียว ข้อจำกัดของการศึกษานี้รวมถึงตัวแปรทางพันธุกรรมที่ใช้ในการวิเคราะห์กลุ่มจำกัดเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับ T2D ในประชากรของบรรพบุรุษยุโรป

บทสรุป: แนวทางของเราระบุเส้นทาง T2D ที่ยึดโยงทางพันธุกรรมและข้อมูลทางสรีรวิทยาที่สำคัญ และสนับสนุนการใช้พันธุกรรมเพื่อแยกแยะความแตกต่างของ T2D การจำแนกผู้ป่วยตามวิถีทางพันธุกรรมเหล่านี้อาจเป็นก้าวไปสู่การจัดการผู้ป่วย T2D ที่ได้รับข้อมูลทางพันธุกรรม

แถลงการณ์ความขัดแย้งทางผลประโยชน์

ผู้เขียนได้ประกาศว่าไม่มีผลประโยชน์ที่แข่งขันกัน

ตัวเลข

รูปที่ 1 ลักษณะการกำหนดคลัสเตอร์

รูปที่ 1 ลักษณะการกำหนดคลัสเตอร์

(A) ขนาดผลที่ได้มาตรฐานของการเชื่อมโยงลักษณะคลัสเตอร์ GRS ที่ได้มาจาก GWAS...


พันธุศาสตร์โรคเบาหวานและจีโนม

กลไกทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคเบาหวานประเภท 1 และ 2 และความแปรปรวนทางพันธุกรรมและอีพีเจเนติกส์มีอิทธิพลต่อการเผาผลาญของการบำบัดอย่างไร

โปรแกรม Diabetes Genetics and Genomics พัฒนาการวิจัยเพื่อระบุยีนและบริเวณภายในที่จูงใจหรือป้องกันจากการพัฒนาโรคเบาหวานประเภท 1 หรือ 2 นอกจากนี้ การวิจัยเพื่อกำหนดกลไกความเสี่ยงของโรคที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและจีโนมยังได้รับการสนับสนุน โดยการกำหนดกลไกทางพันธุกรรมที่เป็นสาเหตุของโรคเหล่านี้ และวิธีที่การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและ epigenetic มีอิทธิพลต่อการรักษา นักวิจัยควรจะสามารถพัฒนากลยุทธ์การรักษาและการป้องกันที่ดีขึ้นได้ การศึกษาอาจเกี่ยวข้องกับการใช้แบบจำลองสัตว์เพื่อระบุยีนที่รับผิดชอบในการพัฒนาหรือป้องกันจากการวิจัยโรคเพื่อพัฒนาทรัพยากรพันธุกรรม การสร้างแบบจำลองสัตว์สำหรับการทดลองเพื่อการรักษา สถิติเชิงปริมาณและวิธีการทางพันธุกรรมเพื่อระบุยีนของโรคเบาหวานในประชากรมนุษย์ การตรวจสอบปฏิสัมพันธ์ของ การศึกษายีนหลายตัวและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่กำหนดความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างประชากรที่ส่งผลให้เกิดความไม่เท่าเทียมทางสุขภาพและการวิจัยเพื่อตรวจสอบความผันแปรทางพันธุศาสตร์พื้นฐานในการตอบสนองต่อยารักษาโรคเบาหวาน


ความบกพร่องทางพันธุกรรมในโรคเบาหวานประเภท 2: แนวทางที่มีแนวโน้มไปสู่การจัดการโรคเบาหวานในแบบของคุณ

Dr. Mahmoud M. Sirdah, ภาควิชาชีววิทยา, Al Azhar University-Gaza, P O Box 1277, Gaza, Palestine.

สถาบันพยาธิวิทยาทางคลินิกและการทดลอง ARUP Laboratories, Salt Lake City, Utah, USA

ภาควิชาพยาธิวิทยา University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah, USA

แผนกโลหิตวิทยา ภาควิชาอายุรศาสตร์ University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah, USA

ภาควิชาชีววิทยา Al Azhar University-Gaza, Gaza, Palestine

Dr. Mahmoud M. Sirdah, ภาควิชาชีววิทยา, Al Azhar University-Gaza, P O Box 1277, Gaza, Palestine.

สถาบันพยาธิวิทยาทางคลินิกและการทดลอง ARUP Laboratories, Salt Lake City, Utah, USA

ภาควิชาพยาธิวิทยา University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah, USA

เชิงนามธรรม

โรคเบาหวานหรือที่เรียกกันง่ายๆ ว่าโรคเบาหวาน ได้รับการอธิบายว่าเป็นโรคเมตาบอลิซึมที่เรื้อรังและซับซ้อนซึ่งเป็นสาเหตุสำคัญของการเสียชีวิตทั่วโลก ถือเป็นปัญหาด้านสาธารณสุขที่สำคัญทั่วโลก และเป็นหนึ่งในสี่โรคไม่ติดต่อที่สำคัญซึ่งจัดลำดับความสำคัญสำหรับการแทรกแซงผ่านการรณรงค์ด้านสุขภาพโลกโดยมูลนิธิระหว่างประเทศต่างๆ โรคเบาหวานประเภท 2 (T2D) เป็นโรคเบาหวานประเภทที่ 2 ที่พบได้บ่อยที่สุดในบรรดาสี่ประเภทดังกล่าว ซึ่งคิดเป็นกว่า 90% ของผู้ป่วยทั่วโลก T2D เป็นโรคที่เกิดจากหลายปัจจัยที่มีสาเหตุที่ซับซ้อน ซึ่งต่างจากความผิดปกติที่สืบทอดมาจากโมโนเจนิกซึ่งส่งต่อในรูปแบบง่ายๆ T2D เป็นโรคที่มีหลายปัจจัยซึ่งมีสาเหตุที่ซับซ้อน ซึ่งส่วนผสมของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมเป็นตัวเสริมที่แข็งแกร่งสำหรับการพัฒนาสภาพทางคลินิกและพยาธิวิทยา ปัจจัยทางพันธุกรรมเชื่อว่าเป็นปัจจัยโน้มน้าวใจที่สำคัญในความอ่อนแอของแต่ละบุคคลต่อ T2D ดังนั้นการระบุความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่จูงใจอาจเป็นขั้นตอนสำคัญในการจัดการ T2D เนื่องจากอาจช่วยบรรเทาอาการทางคลินิกและป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ ด้วยการทำความเข้าใจปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่เป็นเอกลักษณ์ซึ่งมีอิทธิพลต่อการพัฒนาของโรคเรื้อรังนี้ บุคคลจะได้รับประโยชน์จากแนวทางการรักษาเฉพาะบุคคล เราค้นหาวรรณกรรมที่ตีพิมพ์ในฐานข้อมูลอิเล็กทรอนิกส์ 3 แห่ง ได้แก่ PubMed, Scopus และ ISI Web of Science สำหรับสถานะปัจจุบันของ T2D และตัวแปรความเสี่ยงทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องและแนวทางที่มีแนวโน้มว่าจะจัดการกับโรคเรื้อรังที่ไม่ติดต่อได้


University of Washington Department of Genome Sciences, Education Outreach

เป้าหมายของหน่วยนี้คือการให้บริบทที่มีความหมายสำหรับแนวคิดที่สอนในชั้นเรียนชีววิทยาระดับมัธยมศึกษาตอนปลาย เรื่องราวของโรคเบาหวานประเภท 2 กำหนดกรอบความเข้าใจหลักเกี่ยวกับสภาวะสมดุล กลไกการป้อนกลับ ระบบของร่างกาย พันธุกรรม และนำเสนอปัญหาในโลกแห่งความเป็นจริงซึ่งต้องการแนวทางแก้ไข นักเรียนมักจะออกจากชีววิทยาระดับมัธยมปลายด้วยความเข้าใจในพันธุศาสตร์ที่ตอกย้ำว่าลักษณะยีนเดี่ยวได้รับการสืบทอดมาอย่างไรในอัตราส่วน Mendelian ที่แสดงด้วยสี่เหลี่ยม Punnett เป้าหมายของเราคือเพื่อให้นักเรียนมีความเข้าใจที่กว้างขึ้นเกี่ยวกับพันธุศาสตร์และแนวความคิดทางชีววิทยาอื่น ๆ ที่ครอบคลุมว่าปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนกับสภาพแวดล้อมหลายอย่างส่งผลต่อสภาวะสุขภาพที่ซับซ้อนซึ่งส่งผลกระทบต่อบุคคลและแตกต่างกันไปภายในประชากรอย่างไร

ในหน่วยการเรียนรู้ที่ขับเคลื่อนด้วยปรากฏการณ์นี้ นักเรียนกำลังเผชิญกับปัญหาที่ซับซ้อนของการเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในผู้ป่วยเบาหวานชนิดที่ 2 ที่ได้รับการวินิจฉัยในสหรัฐอเมริกาในช่วง 20 ปีที่ผ่านมา ตลอดทั้งหน่วยการเรียนรู้ การป้องกันและการรักษาจะเน้นย้ำให้นักเรียนได้เรียนรู้ว่าโภชนาการ การออกกำลังกาย การเลือกส่วนบุคคล นโยบายด้านสาธารณสุข และการมีส่วนร่วมของชุมชนที่ดีสามารถนำไปสู่ผลลัพธ์ด้านสุขภาพที่ดีได้อย่างไร

คลิกที่นี่เพื่อดูภาพรวม ของโมดูล ซึ่งรวมถึงความเข้าใจที่ยั่งยืนสำหรับหน่วยการเรียนรู้ คำอธิบายที่ไม่มีช่องว่าง และวิธีการที่หลักสูตรรวมเอามาตรฐานวิทยาศาสตร์รุ่นต่อไป

แหล่งข้อมูลของ Homeostasis Model Board สามารถพบได้ที่นี่ ดาวน์โหลด ใหม่ Homeostasis Model Board ขนาดใหญ่ที่นี่ ดาวน์โหลดแบบจำลอง DIY เพื่อพิมพ์ที่บ้านบนกระดาษ 8 1/2" x 11" ดาวน์โหลด Scenario Cards เพื่อพิมพ์ที่บ้านได้ที่นี่

สนใจเข้าร่วมการศึกษาวิจัยเกี่ยวกับหลักสูตรนี้หรือไม่? อ่านเพิ่มเติมเกี่ยวกับความคาดหวังและผลประโยชน์ของครู และกรอกใบสมัคร

ถามเรื่องเบาหวาน

สภาวะสมดุล: กลูโคสในสมดุล

ยีนและสิ่งแวดล้อม

เช็คเอาท์ มีอะไรใหม่

GSEO ไฮไลท์

รายงานห้องข่าว UW Medicine: หลักสูตรโรคเบาหวานสร้างแรงบันดาลใจทางเลือกเพื่อสุขภาพในนักเรียนมัธยมปลาย

สิ่งพิมพ์ล่าสุด: เฉลิมฉลอง STEM ในชุมชนชนบท: ต้นแบบสำหรับเทศกาลวิทยาศาสตร์และวิศวกรรมแบบมีส่วนร่วม รายละเอียดสามเทศกาลวิทยาศาสตร์ที่ประสบความสำเร็จที่จัดขึ้นในเมืองยากิมา รัฐวอชิงตัน

กระดาษ คุณชอบวิทยาศาสตร์ของคุณอย่างไร เปียกหรือแห้ง? รายงานผลกระทบของ สำรวจฐานข้อมูล โครงการ.

สัมมนาเชิงเสวนาด้วยข้อมูล: กลยุทธ์เพื่อสนับสนุนวาทกรรมและความเข้าใจของนักเรียน มีอยู่ใน The American Biology Teacher ฉบับเดือนสิงหาคม 2017

Carolina Kit เพื่อสนับสนุนหลักสูตรหนอน: GSEO ร่วมมือกับ Carolina Biological Supply เพื่อสนับสนุนครูกับ เราเรียนรู้อะไรได้บ้างจากเวิร์ม? หลักสูตร ชุดคิทมีจำหน่ายแล้วที่นี่

สำรวจฐานข้อมูล ได้รับรางวัล Science Prize for Inquiry-Based Instruction เดือนกรกฎาคม 2556 คลิก อ่านเพิ่มเติม สำหรับลิงค์บทความวิทยาศาสตร์

Seattle, WA 98195
โทรศัพท์: (206) 616-4538 แฟกซ์: (206) 685-7301


ประวัติครอบครัวและปัจจัยเสี่ยงเกี่ยวข้องกับเบาหวานชนิดที่ 1, ชนิดที่ 2 และเบาหวานขณะตั้งครรภ์อย่างไร

ดังที่ได้กล่าวมาแล้ว บทบาทของพันธุกรรมที่มีต่อความเสี่ยงนั้นขึ้นอยู่กับชนิดของโรคเบาหวานในท้ายที่สุด มาดูกันว่าพันธุกรรมอาจส่งผลต่อแต่ละโรคอย่างไร

เบาหวานชนิดที่ 1

โรคเบาหวานประเภท 1 เกิดขึ้นเมื่อระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายโจมตีและทำลายเซลล์ในตับอ่อนที่สร้างอินซูลิน ซึ่งเป็นฮอร์โมนที่ช่วยลำเลียงกลูโคส (น้ำตาล) เข้าสู่เซลล์ของคุณเพื่อใช้เป็นพลังงาน ผลที่ได้คือภาวะน้ำตาลในเลือดสูงเมื่อระดับน้ำตาลในเลือดสูงเกินไป (1,2)

ผู้ที่เป็นเบาหวานชนิดที่ 1 ต้องฉีดอินซูลินเพื่อทดแทนอินซูลินที่ร่างกายไม่ได้ผลิต ตลอดจนตรวจสอบระดับน้ำตาลในเลือดทุกวัน ความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบประมาณ 5 เปอร์เซ็นต์ของประมาณ 30.3 ล้านคนในสหรัฐอเมริกาที่เป็นโรคเบาหวาน (1,2)

โรคเบาหวานรูปแบบนี้มักปรากฏในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ซึ่งเป็นสาเหตุที่ก่อนหน้านี้เรียกว่าเบาหวานในเด็ก แต่มันสามารถเกิดขึ้นได้ทุกเพศทุกวัย แอนติบอดีที่โจมตีเซลล์เบต้าที่ผลิตอินซูลินอาจอยู่ในเลือดเป็นเวลาหลายปีก่อนที่จะมีการวินิจฉัย (3,4)

ทว่าการปรากฏตัวของ autoantibodies เหล่านี้ไม่ได้รับประกันว่าบุคคลจะพัฒนาความผิดปกติ Joshua D. Miller, MD, ผู้อำนวยการด้านการแพทย์กล่าวว่า "เรารู้จัก autoantibodies บางส่วนที่เกี่ยวข้องกับการโจมตีตับอ่อนและเราสามารถตรวจหาพวกมันได้ แต่มีผู้ป่วยที่มี autoantibodies ในเชิงบวกและไม่เคยพัฒนาโรคเบาหวานประเภท 1" ดูแลที่ Stony Brook Medicine ใน Stony Brook รัฐนิวยอร์ก

ในสหรัฐอเมริกา คนผิวขาวมีอัตราโรคเบาหวานประเภท 1 สูงกว่ากลุ่มเชื้อชาติและชาติพันธุ์อื่นๆ ผู้คนทั่วโลกที่อาศัยอยู่ในสภาพอากาศที่หนาวเย็นทางตอนเหนือก็เช่นกัน นอกจากนี้ การเกิดโรคเบาหวานประเภท 1 มีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในช่วงฤดูหนาว ความจริงที่ว่ามันถูกกระตุ้นโดยการติดเชื้อไวรัสเช่นโรคหัดเยอรมัน Coxsackievirus และคางทูมนอกจากนี้ยังพบว่ามีการเชื่อมโยงกับความชุกเริ่มฤดูหนาว - ใช้เวลาในบ้านมากขึ้นซึ่งการติดเชื้อสามารถแพร่กระจายได้ง่ายขึ้น (4,5) การศึกษาได้แสดงให้เห็นความเชื่อมโยงระหว่างการให้นมแม่ตั้งแต่ยังเป็นทารกกับการมีความเสี่ยงต่ำของโรคเบาหวานประเภท 1 (6)

ดังที่ได้กล่าวมาแล้ว โรคเบาหวานประเภท 1 เป็นโรคภูมิต้านตนเอง ปรากฎว่าคนที่เป็นโรคนี้มีความเสี่ยงสูงที่จะเป็นโรคภูมิต้านตนเองอื่นๆ เช่น โรคเกรฟส์ โรคไทรอยด์อักเสบของฮาชิโมโตะ โรค celiac และโรคโลหิตจางที่เป็นอันตราย (7)

แม้ว่าผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นเบาหวานชนิดที่ 1 อาจมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้ แต่รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในกรณีส่วนใหญ่ไม่ชัดเจน (8)


บทนำ

เบาหวานชนิดที่ 2 (DM) เป็นโรคเมตาบอลิซึมที่ซับซ้อนซึ่งมีการดื้ออินซูลินร่วมและการด้อยค่าของเซลล์เบต้าทำให้เกิดภาวะน้ำตาลในเลือดสูง ซึ่งเป็นจุดเด่นของโรค (1) ความชุกของมันเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วและก้าวหน้า เนื่องจากอายุขัยเฉลี่ยที่เพิ่มขึ้น ความชุกของโรคอ้วนที่เพิ่มขึ้น และวิถีชีวิตแบบตะวันตกในประเทศกำลังพัฒนา (2, 3) ในขณะที่ภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวเป็นสาเหตุหลักของการเจ็บป่วย การตาย และค่ารักษาพยาบาลพิเศษ (4, 5)

โรคหัวใจและหลอดเลือด (CVD) เป็นปัญหาสุขภาพชั้นนำทั่วโลก (6). การศึกษาในอนาคตได้แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยโรคเบาหวานมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ (CAD) และกล้ามเนื้อหัวใจตาย (MI) สองถึงสี่เท่า (7) การระบุว่า DM ชนิดที่ 2 เป็นปัจจัยเสี่ยงที่เป็นอิสระสำหรับโรคหลอดเลือดสมองและโรคหัวใจ (8) . แท้จริงแล้ว ประมาณ 70% ของ DM ชนิดที่ 2 ที่อายุ � ปีเสียชีวิตจาก CVD (7) ในขณะที่ผู้ป่วย DM ชนิดที่ 2 ที่ไม่มีประวัติ CAD มีความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือดเท่ากับผู้ป่วยที่มี MI ก่อนหน้า (9) CVD และ DM ชนิดที่ 2 มีลักษณะทางพยาธิสรีรวิทยาร่วมกันหลายประการที่สรุปไว้ในตารางที่ 1 ปัจจัยเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือดแบบคลาสสิก เช่น ภาวะไขมันในเลือดผิดปกติ ความดันโลหิตสูง และโรคอ้วน สามารถเพิ่มความเสี่ยงของ DM ชนิดที่ 2 ได้เช่นกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง การดื้อต่ออินซูลินและภาวะน้ำตาลในเลือดสูงนั้นสัมพันธ์กับการอักเสบในระดับต่ำ เช่นเดียวกับการเสริมสร้างความเครียดจากปฏิกิริยาออกซิเดชันเรื้อรัง ทำให้เกิดความผิดปกติของบุผนังหลอดเลือดและส่งเสริมการเกิดหลอดเลือด (10�) ในบรรดาตัวกลางที่ละลายได้ต่างๆ ที่เกี่ยวข้องกับลักษณะที่กล่าวไว้ข้างต้น IL-1β, IL-6, ปัจจัยการตายของเนื้องอก (TNF)-α, และ CRP มีค่าควรแก่การกล่าวขวัญ (13) นอกจากนี้ยังมีการบันทึกไว้อย่างดีว่า DM ชนิดที่ 2 เกี่ยวข้องกับการเพิ่มประสิทธิภาพของเกล็ดเลือดและการห้ามเลือด (14)

ตารางที่ 1. พยาธิสรีรวิทยาทั่วไปของเบาหวานชนิดที่ 2 (DM) และโรคหลอดเลือดหัวใจ (CVD)

ในปัจจุบัน มีหลักฐานจำนวนหนึ่งที่แสดงให้เห็นว่าปฏิกิริยาระหว่าง DM ชนิดที่ 2 และความเสี่ยงต่อโรคหัวใจและหลอดเลือดที่เกี่ยวข้องกัน หนุนลักษณะที่ก้าวหน้าของความเสียหายของหลอดเลือด ซึ่งนำไปสู่โรคหลอดเลือดแข็งตัว (23) ในขณะที่ยังได้รับการพิสูจน์ว่าการปรับเปลี่ยนวิถีการดำเนินชีวิต เช่น การออกกำลังกายและ การลดน้ำหนัก ต่อต้านปัจจัยเสี่ยง CVD ในผู้ที่เป็นเบาหวาน (23, 24) เนื่องจากโรคเบาหวานมีปัจจัยเสี่ยงหลายอย่างร่วมกับ CVD ในขณะที่ปัจจัยอื่นๆ อาจแยกจากกัน สิ่งนี้เป็นการตอกย้ำสมมติฐานที่เสนอโดยสเติร์น ซึ่งโรคทั้งสองนั้นแยกจากกันอย่างอิสระจากดินทั่วไป (20) ในสถานการณ์นี้ เนื่องจาก DM และ CVD ชนิดที่ 2 เป็นทั้งโรคที่ซับซ้อน ปัจจัยเสี่ยงทั่วไปที่จูงใจให้เกิดความผิดปกติเหล่านี้อาจรวมถึงปัจจัยทางพันธุกรรมที่ใช้ร่วมกัน ซึ่งเป็นการตั้งค่าที่มีการอธิบายเพียงบางส่วนเท่านั้น

single-nucleotide polymorphisms (SNPs) ที่พบได้บ่อยจำนวนมากมีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ CVD และประเภท 2 DM (25) ในขณะที่การค้นหายังคงดำเนินต่อไป นอกจากนี้ การเชื่อมโยงใหม่ระหว่างความผิดปกติเหล่านี้มาจากการศึกษาเกี่ยวกับอีพีเจเนติกส์ ในการทบทวนนี้ เราจะพยายามพูดถึงความรู้ในปัจจุบันเกี่ยวกับความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมระหว่าง DM และ CVD ชนิดที่ 2 และเพื่อพิสูจน์บทบาททางพยาธิสรีรวิทยาที่อาจเกิดขึ้นในบริบทของโรคเหล่านี้ เราจะทุ่มเทการมุ่งเน้นเป็นพิเศษให้กับกลุ่มที่มีความคล่องตัวสูง A1 (HMGA1) ตัวแปรทั่วไป rs139876191 ซึ่งก่อนหน้านี้เราระบุว่าเป็นตำแหน่งที่อ่อนแอสำหรับประเภท 2 DM (26) และเมื่อเร็ว ๆ นี้เกี่ยวข้องกับ MI (27) นอกจากนี้ เราตั้งใจที่จะให้ภาพรวมเกี่ยวกับการเชื่อมโยง epigenetic ระหว่าง DM และ CVD ชนิดที่ 2 เพื่อขยายความเข้าใจของเราเกี่ยวกับกลไกทางชีววิทยาที่เข้าร่วมความผิดปกติเหล่านี้ ไม่นานมานี้ RNA ที่ไม่มีการเข้ารหัสได้กลายเป็นตัวควบคุมหลักของพยาธิสรีรวิทยาที่เป็นพื้นฐานของ DM และ CVD ชนิดที่ 2 (28�) ซึ่งเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในรายการพื้นหลังทั่วไปในการควบคุม epigenetic ระหว่าง DM และ CVD ชนิดที่ 2 อย่างไรก็ตาม กลไกเหล่านี้มักถูกกล่าวถึงในบริบททางพยาธิวิทยาที่เฉพาะเจาะจง ในขณะที่ควรใช้วิธีการแบบบูรณาการเพื่อจับการเชื่อมโยงที่เป็นไปได้ทั้งหมดระหว่าง DM และ CVD ชนิดที่ 2


ดร.หยานหลิงหวู่ เป็นศาสตราจารย์ด้านภูมิคุ้มกันระดับโมเลกุลและปัจจุบันเป็นหัวหน้ากลุ่มวิจัยภูมิคุ้มกันระดับเซลล์และโมเลกุล เธอสำเร็จการศึกษาระดับปริญญาโทและปริญญาเอกสาขาวิทยาศาสตร์ชีวภาพประยุกต์ในปี 2546 และสาขาวิทยาศาสตร์การแพทย์ในปี 2549 ตามลำดับจากมหาวิทยาลัยโทโฮคุ ประเทศญี่ปุ่น หลังจากนั้น เธอเข้าเรียนที่คณะแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเกียวโต ประเทศญี่ปุ่นของศาสตราจารย์มินาโตะ ในตำแหน่งนักวิจัยอาวุโสที่ทำงานด้านภูมิคุ้มกันวิทยาระดับโมเลกุล งานวิจัยปัจจุบันของเธอมุ่งเน้นไปที่การทำความเข้าใจกลไกระดับโมเลกุลของการควบคุมยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคโดยตัวรับการยับยั้งภูมิคุ้มกัน ดร.หวู่ได้นำเสนอปากเปล่าในการประชุมระดับนานาชาติและเผยแพร่เอกสารที่เกี่ยวข้อง

Yanping Ding สำเร็จการศึกษาระดับปริญญาตรีสาขาวิทยาศาสตร์ชีวภาพจากมหาวิทยาลัยการแพทย์แผนจีนเจ้อเจียง ประเทศจีน ตั้งแต่สำเร็จการศึกษา เธอได้ทำงานในศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคเจ้อเจียง ประเทศจีน งานวิจัยของเธอมุ่งเน้นไปที่สาขาภูมิคุ้มกันวิทยาระดับโมเลกุลภายใต้การแนะนำของศาสตราจารย์หยานหลิงหวู่

โยชิมาสะ ทานากะ สำเร็จการศึกษาระดับปริญญาเอกจากบัณฑิตวิทยาลัยเกษตรแห่งมหาวิทยาลัยฮอกไกโดด้วยความเชี่ยวชาญด้านเอนไซม์และชีวเคมี หลังจากสำเร็จการศึกษา เขายังคงทำการวิจัยในสาขาภูมิคุ้มกันวิทยา ตั้งแต่ปี 2008 เขาเป็นรองศาสตราจารย์และทำงานในศูนย์นวัตกรรมด้านภูมิคุ้มกันวิทยาและการบำบัดโรคทางภูมิคุ้มกันที่เป็นของบัณฑิตวิทยาลัยแพทยศาสตร์มหาวิทยาลัยเกียวโต

ดร.เหวิน จาง เป็นศาสตราจารย์เต็มตัวด้วยประสบการณ์การวิจัยและการสอน 25 ปีในสาขาเคมีชีวภาพและชีววิทยาเคมี ดร. Zhang สำเร็จการศึกษาระดับปริญญาเอกสาขา Bioorganic Chemistry จาก East China University of Science and Technology ประเทศจีน จากนั้นเขาก็เข้าสู่ห้องทดลองของศาสตราจารย์โอรุอิแห่งมหาวิทยาลัยโทโฮคุ ประเทศญี่ปุ่น โดยทำงานในด้านการรับรู้ระดับโมเลกุลในฐานะเพื่อนดุษฎีบัณฑิต JSPS หลังจากนั้น เขาย้ายไปที่มหาวิทยาลัยเกียวโต ประเทศญี่ปุ่น เพื่อเข้าร่วมกลุ่มชีววิทยาเคมีของศาสตราจารย์ Sugiyama ในฐานะเพื่อนร่วมงานวิจัยของ COE และ JST ที่ทำงานด้านชีววิทยาและเคมีของปฏิกิริยาระหว่างกรดโพลีอะไมด์-นิวคลีอิก ตอนนี้ ดร. Zhang มีความสนใจเป็นพิเศษในการอธิบายกลไกการควบคุมยีนด้วยโมเลกุลอินทรีย์ขนาดเล็กและการพัฒนายาที่มุ่งเป้าไปที่ยีน กลุ่มของเขาก่อตั้งในปี 2008 และได้สร้างความร่วมมือกับ Prof. Sugiyama's Group อย่างประสบผลสำเร็จ เพื่อที่จะติดตามงานวิจัยด้านยาที่มุ่งเป้าไปที่ยีนได้ดียิ่งขึ้น จนถึงปัจจุบัน Dr. Zhang ได้ตีพิมพ์บทความที่ดีกว่าในฐานะผู้เขียนคนแรก/ผู้เขียนที่สอดคล้องกันใน Journals ที่ยอดเยี่ยม รวมถึง JACS, JASN, ChemBioChem, เคมี & Biol, ChemMedChem, Int J Biol Sci เป็นต้น


อะไรทำให้เกิดโรคเบาหวานได้อีก?

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม โรคอื่นๆ ความเสียหายต่อตับอ่อน และยาบางชนิดอาจทำให้เกิดโรคเบาหวานได้

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม

    เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการเปลี่ยนแปลงในยีนตัวเดียว การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มักจะส่งต่อผ่านครอบครัว แต่บางครั้งการกลายพันธุ์ของยีนก็เกิดขึ้นได้เอง Most of these gene mutations cause diabetes by making the pancreas less able to make insulin. The most common types of monogenic diabetes are neonatal diabetes and maturity-onset diabetes of the young (MODY). Neonatal diabetes occurs in the first 6 months of life. Doctors usually diagnose MODY during adolescence or early adulthood, but sometimes the disease is not diagnosed until later in life. produces thick mucus that causes scarring in the pancreas. This scarring can prevent the pancreas from making enough insulin. causes the body to store too much iron. If the disease is not treated, iron can build up in and damage the pancreas and other organs.

Hormonal diseases

Some hormonal diseases cause the body to produce too much of certain hormones, which sometimes cause insulin resistance and diabetes.

    occurs when the body produces too much cortisol—often called the “stress hormone.” occurs when the body produces too much growth hormone. occurs when the thyroid gland produces too much thyroid hormone.

Damage to or removal of the pancreas

Pancreatitis, pancreatic cancer, and trauma can all harm the beta cells or make them less able to produce insulin, resulting in diabetes. If the damaged pancreas is removed, diabetes will occur due to the loss of the beta cells.

Medicines

Sometimes certain medicines can harm beta cells or disrupt the way insulin works. ได้แก่

  • niacin, a type of vitamin B3
  • certain types of diuretics, also called water pills
  • anti-seizure drugs
  • psychiatric drugs
  • drugs to treat human immunodeficiency virus (HIV)
  • pentamidine, a drug used to treat a type of pneumonia
  • glucocorticoids—medicines used to treat inflammatory illnesses such as rheumatoid arthritis, asthma, lupus, and ulcerative colitis
  • anti-rejection medicines, used to help stop the body from rejecting a transplanted organ

Statins, which are medicines to reduce LDL (“bad”) cholesterol levels, can slightly increase the chance that you’ll develop diabetes. However, statins help protect you from heart disease and stroke. For this reason, the strong benefits of taking statins outweigh the small chance that you could develop diabetes.

If you take any of these medicines and are concerned about their side effects, talk with your doctor.

This content is provided as a service of the National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK), part of the National Institutes of Health. The NIDDK translates and disseminates research findings to increase knowledge and understanding about health and disease among patients, health professionals, and the public. Content produced by the NIDDK is carefully reviewed by NIDDK scientists and other experts.


ดูวิดีโอ: Missuppfattningarna som kan göra dig mer sjuk! - TYP2 Diabetes (สิงหาคม 2022).