แสดงความคิดเห็น

Aneuploidies โครโมโซมเพศ


Klinefelter's Syndrome

เหล่านี้เป็นบุคคลชายที่นำเสนอโครมาตินทางเพศและโครโมโซมมักจะ 47 XXY.

พวกเขาประกอบด้วยหนึ่งใน 700 ถึง 800 ทารกแรกเกิดชายดังนั้นจึงเป็นหนึ่งในเงื่อนไข intersex ที่พบมากที่สุด คาริโอไทป์ที่พบน้อยอื่น ๆ ได้แก่ 48 XXYY; 48 XXXY; 49 XXXYY และ 49 XXXXY ซึ่งตามลำดับแสดง 1, 2 และ 3 บาร์เรลของ Barr

แม้ว่าพวกเขาอาจจะมีการแข็งตัวและอุทานพวกเขาเป็นหมันเพราะลูกอัณฑะของพวกเขามีขนาดเล็กและไม่ผลิตสเปิร์มเนื่องจากฝ่อของคลองเซมิโคลน คุณสมบัติอื่น ๆ ที่พบบ่อย ได้แก่ ความสูงร่างกายขันทีอวัยวะเพศชายขนาดเล็กขนหัวหน่าวและ gynecomastia (ขยายเต้านม)

นอกเหนือจากการเปลี่ยนแปลงทางเพศฟีโนไทป์เหล่านี้ผู้ป่วยที่มีอาการ Klinefelter มีการลดลงอย่างเห็นได้ชัดในระดับทางปัญญาระดับของ polysomy ที่ลึกยิ่งขึ้น

ซึ่งแตกต่างจากเทอร์เนอร์ซินโดรมผู้ป่วย Klinefelter มีปัญหาในการพัฒนาบุคลิกภาพที่ยังไม่บรรลุนิติภาวะและพึ่งพาอาศัยซึ่งอาจเนื่องมาจากความฉลาดทางวาจาลดลง

จนถึงปี 1960 หลักฐานที่ชัดเจนสำหรับการวินิจฉัยได้มาจากการตรวจเนื้อเยื่อของลูกอัณฑะซึ่งแม้หลังจากวัยแรกรุ่นเผยให้เห็นว่าไม่มีเซลล์สืบพันธุ์ในคลองเซมินิซีรัส หายากเป็นกรณีของ Klinefelter อุดมสมบูรณ์ที่เห็นได้ชัดว่ามีสเปิร์มปกติบางอย่าง ปัจจุบันการพิสูจน์เอกลักษณ์ของ Klinefelter นั้นได้รับการรับรองจากการตรวจคัดโคริโอไทป์และโครมาตินทางเพศ

Triple X หรือ Super Female Syndrome

ผู้หญิงที่มี karyotype 47 XXX เกิดขึ้นที่ความถี่ค่อนข้างสูง: 1 รายในการเกิดประมาณ 700 ครั้ง พวกเขามีฟีโนไทป์ปกติมีความอุดมสมบูรณ์ แต่หลายคนมีปัญญาอ่อน พวกเขามีคลังข้อมูลของ Barr

กระเป๋าสตรี 48 XXXX และ 49 XXXXX พวกเขาเป็นของหายากและมีลักษณะโดยการเพิ่มระดับของปัญญาอ่อน

Double Y หรือ Super Male Syndrome

บุคคล Karyotype 47, XYY เกิดขึ้นกับความถี่ของ 1 กรณีต่อการคลอดบุตรชาย 1,000 คน

แม้ว่าพวกเขาจะเป็นคนธรรมดาส่วนใหญ่การศึกษาก่อนหน้านี้ชี้ให้เห็นว่ามีความถี่สูงมากของผู้ป่วยปัญญาอ่อนที่มีประวัติอาชญากรรม การศึกษาดังกล่าวเปิดเผยว่าประมาณ 2% ของผู้ป่วยที่เข้ารับการรักษาในเรือนจำและบ้านพักรับรองมีคาริโอไทป์นี้ซึ่งแสดงให้เห็นว่าพวกเขาเป็นบุคคล XYY ผู้ต้องขังเพิ่มขึ้น 20 เท่า (แทนที่จะเป็น 1 ต่อพัน 2% หมายถึง 20 คนต่อพันคน) มากกว่าในประชากรที่ว่าง
อย่างไรก็ตามข้อมูลเดียวกันพบว่า 96% ของบุคคล XYY เป็นเรื่องปกติ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีการวิจัยเพิ่มเติมก่อนที่จะเกี่ยวข้องกับโครโมโซมโดยเฉพาะนี้กับลักษณะพฤติกรรมบางอย่างที่ผิดปกติ; เป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งที่จะต้องหลีกเลี่ยงการตีความไร้เดียงสาที่เกี่ยวข้องกับ "โครโมโซมอาชญากรรม"

ลักษณะทางกายภาพที่ชัดเจนมากของ XYY เป็นส่วนสูงเนื่องจากมีความสูงมากกว่า 180 ซม. พวกมันสูงกว่าค่าเฉลี่ยของอาสาสมัครชายปกติโครโมโซม 15 ซม.
เราสามารถแนะนำยีนที่อยู่บนโครโมโซม Y เพิ่มความสูงและกำหนดผู้ถือเพื่อพฤติกรรมที่ไม่คาดคิด; ในความเป็นจริงรายละเอียดทางจิตวิทยาของแต่ละบุคคล XYY มันรวมถึงความไม่บรรลุนิติภาวะในการพัฒนาทางอารมณ์และสติปัญญาวาจาต่ำกว่าข้อเท็จจริงที่สามารถขัดขวางความสัมพันธ์ระหว่างบุคคลของคุณ ข้อเท็จจริงที่น่าสังเกตก็คือผู้ป่วยที่เป็นสถาบันทั้งคู่ XY ในขณะที่ XYYแสดงอัตราเทสโทสเทอโรนที่เพิ่มขึ้นซึ่งอาจเป็นปัจจัยที่เอื้อต่อการต่อต้านสังคมและความก้าวร้าวที่เพิ่มขึ้น

วีดีโอ: What is Turner Syndrome? (สิงหาคม 2020).